Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.33
Koordinater
Kromosom 1: 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7,2 kb
Protein
445 aminosyror
Även känd som
FLJ22215, VWA-1, WARP
MANE Select-transkript
ENST00000476993.2NM_022834.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • Distal hereditär motorisk neuropati

      Ärftliga neuropatier som främst påverkar motoriska nerver och ger svaghet och muskelatrofi i händer och fötter, inklusive SORD-relaterad neuropati.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är VWA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där VWA1 finns. VWA1 och 46 gener i närheten på kromosom 1, från 939 286 till 1 939 285.Kromosom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSAMD11: 923 895–944 590, framåt-strängNOC2L: 943 527–960 714, bakåt-strängKLHL17: 960 555–965 721, framåt-strängPLEKHN1: 966 437–975 865, framåt-strängPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, bakåt-strängPERM1HES4: 998 962–1 000 825, bakåt-strängHES4ISG15: 1 001 138–1 014 540, framåt-strängISG15AGRN: 1 020 069–1 056 119, framåt-strängAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, bakåt-strängRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, bakåt-strängC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, framåt-strängTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, bakåt-strängTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, bakåt-strängSDF4: 1 216 887–1 240 964, bakåt-strängSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, framåt-strängB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, bakåt-strängC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, bakåt-strängUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, framåt-strängACAP3: 1 292 376–1 309 609, bakåt-strängPUSL1: 1 308 547–1 311 679, framåt-strängINTS11: 1 311 585–1 324 688, bakåt-strängCPTP: 1 324 756–1 328 897, framåt-strängCPTPTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, framåt-strängTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, bakåt-strängDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, bakåt-strängMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, bakåt-strängCCNL2: 1 385 709–1 400 909, bakåt-strängCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, bakåt-strängANKRD65: 1 415 637–1 421 769, bakåt-strängANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, framåt-strängTMEM278VWA1: 1 435 690–1 442 882, framåt-strängVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, framåt-strängATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, framåt-strängATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, framåt-strängATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, bakåt-strängTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, bakåt-strängSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, bakåt-strängFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, framåt-strängMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, framåt-strängMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, bakåt-strängCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, bakåt-strängSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, bakåt-strängCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, bakåt-strängNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, bakåt-strängGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, framåt-strängCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, bakåt-strängTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, bakåt-strängCFAP74Diagram över VWA1: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 435 690–1 435 821, 132 baserExon 2: 1 436 927–1 437 484, 558 baserExon 3: 1 439 081–1 442 882, 3 802 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 7,2 kb, och 1 338 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av VWA1

16

positioner i VWA1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,2 kb av VWA1, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till VWA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VWA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VWA1-genen: von Willebrand factor A domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vwa1

Vancouver

Dante Labs. VWA1-genen: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vwa1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test