Gen
DSTYK
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
- HGNC 29043(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000133059(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25778(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 205 142 505–205 211 702 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 69,2 kb
- Protein
- 929 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0472, DustyPK, RIP5
- Tidigare symboler
- RIPK5, SPG23
- MANE Select-transkript
- ENST00000367162.8NM_015375.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DSTYK, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar
- Medfödd missbildning av njurar och urinvägar
En bred grupp av utvecklingsrelaterade missbildningar i njurar och urinvägar; genetiska orsaker omfattar varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L och andra gener, ofta med varierande penetrans.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du vet detta kan det leda till njurundersökning med bilddiagnostik och kontroller av njurfunktionen hos dig och dina släktingar.
Bredare grupperingar
Hereditär spastisk paraplegi
- Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)
En av 66 gener kopplade till den
Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DSTYK uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8 kb av genens 69,2 kb, och 2 790 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DSTYK
5
positioner i DSTYK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 69,2 kb av DSTYK, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DSTYK
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DSTYK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DSTYK-genen: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dstyk
Dante Labs. DSTYK-genen: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dstyk
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor