Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PAX1

paired box 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.22
Koordinater
Kromosom 20: 21 705 664–21 718 481 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 12,8 kb
Protein
457 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000613128.5NM_001257096.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PAX1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PAX1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där PAX1 finns. PAX1 och 4 gener i närheten på kromosom 20, från 21 212 073 till 22 212 072.Kromosom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, framåt-strängKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, framåt-strängXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, bakåt-strängNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, bakåt-strängNKX2-2PAX1: 21 705 664–21 718 481, framåt-strängPAX1Diagram över PAX1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 21 705 664–21 705 998, 335 baserExon 2: 21 706 438–21 707 067, 630 baserExon 3: 21 708 558–21 708 700, 143 baserExon 4: 21 709 222–21 709 444, 223 baserExon 5: 21 714 471–21 718 481, 4 011 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 12,8 kb, och 1 374 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PAX1

5

positioner i PAX1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 12,8 kb av PAX1, inklusive introner, och inte bara de 5,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PAX1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PAX1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PAX1-genen: paired box 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pax1

Vancouver

Dante Labs. PAX1-genen: paired box 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pax1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test