Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q13.3
Koordinater
Kromosom 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 164,6 kb
Protein
592 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Tidigare symboler
BOR
MANE Select-transkript
ENST00000340726.8NM_000503.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Branchio-Oto-Renal-spektrumsyndrom

    • Branchio-Oto-Renalt spektrumsyndromAutosomalt dominant

      En dominant sjukdom, huvudsakligen orsakad av förändringar i EYA1, SIX1 eller SIX5, som ger konduktiv, sensorineural eller blandad hörselnedsättning, missbildningar i öronen, cystor eller gropar på halsen och, hos vissa personer, njuravvikelser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till sjukdomen kan du få hörseltester och regelbunden ultraljudsundersökning av njurarna, och det ger underlag för familjerådgivning.

  • Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar

    • Branchio-oto-renalt syndromAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av varianter i EYA1 eller SIX1 som påverkar halsen, öronen och hörseln samt njurarna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet detta leder det till hörselbedömning och njurundersökning med bilddiagnostik.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EYA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där EYA1 finns. EYA1 och 1 gen i närheten på kromosom 8, från 70 779 751 till 71 779 750.Kromosom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, framåt-strängXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, bakåt-strängEYA1Diagram över EYA1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 71 197 433–71 199 420, 1 988 baserExon 17: 71 211 156–71 211 256, 101 baserExon 16: 71 215 387–71 215 508, 122 baserExon 15: 71 215 614–71 215 728, 115 baserExon 14: 71 216 692–71 216 852, 161 baserExon 13: 71 216 965–71 217 023, 59 baserExon 12: 71 244 603–71 244 692, 90 baserExon 11: 71 269 740–71 269 823, 84 baserExon 10: 71 271 758–71 271 897, 140 baserExon 9: 71 299 047–71 299 233, 187 baserExon 8: 71 299 638–71 299 720, 83 baserExon 7: 71 317 552–71 317 689, 138 baserExon 6: 71 321 734–71 321 879, 146 baserExon 5: 71 322 199–71 322 268, 70 baserExon 4: 71 334 097–71 334 174, 78 baserExon 3: 71 354 782–71 354 909, 128 baserExon 2: 71 356 462–71 356 511, 50 baserExon 1: 71 361 647–71 362 069, 423 baser181510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 164,6 kb, och 1 779 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EYA1

144

positioner i EYA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 164,6 kb av EYA1, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EYA1-genen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1-genen: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eya1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test