Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q13.33
Koordinater
Kromosom 3: 119 468 963–119 494 708 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 25,7 kb
Protein
392 aminosyror
Även känd som
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Tidigare symboler
C3orf9, KTELC1
MANE Select-transkript
ENST00000295588.9NM_152305.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Muskeldystrofi av typen Limb-Girdle

    • Muskeldystrofi av typen Limb-girdle definieras som en samling av många undertyper med olika nedärvningsmönster (där möjligheten att ställa diagnos också varierar). Du som är bärare av varianter kopplade till sjukdomen bör vända dig till en specialist inom muskel- och skelettsjukdomar för en säker diagnos.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är POGLUT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där POGLUT1 finns. POGLUT1 och 17 gener i närheten på kromosom 3, från 118 981 836 till 119 981 835.Kromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, bakåt-strängIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, framåt-strängTEX55: 119 147 375–119 187 807, framåt-strängUPK1B: 119 173 516–119 205 758, framåt-strängUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, bakåt-strängB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, framåt-strängARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, bakåt-strängTMEM39APOGLUT1: 119 468 963–119 494 708, framåt-strängPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, framåt-strängTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, bakåt-strängCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, framåt-strängADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, framåt-strängPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, bakåt-strängPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, bakåt-strängCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, framåt-strängCFAP91: 119 703 076–119 807 570, framåt-strängNR1I2: 119 780 484–119 818 718, framåt-strängNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, bakåt-strängGSK3BDiagram över POGLUT1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 119 468 963–119 469 106, 144 baserExon 2: 119 469 820–119 469 910, 91 baserExon 3: 119 471 309–119 471 452, 144 baserExon 4: 119 477 313–119 477 448, 136 baserExon 5: 119 480 051–119 480 172, 122 baserExon 6: 119 485 328–119 485 387, 60 baserExon 7: 119 486 833–119 486 932, 100 baserExon 8: 119 488 929–119 488 987, 59 baserExon 9: 119 490 551–119 490 718, 168 baserExon 10: 119 491 518–119 491 574, 57 baserExon 11: 119 492 282–119 494 708, 2 427 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 25,7 kb, och 1 179 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POGLUT1

2

positioner i POGLUT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,7 kb av POGLUT1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till POGLUT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POGLUT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POGLUT1-genen: protein O-glucosyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. POGLUT1-genen: protein O-glucosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/poglut1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test