Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MYBPC1

myosin binding protein C1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 101 594 971–101 686 028 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 91,1 kb
Protein
1 171 aminosyror
Även känd som
ssMyBP-C
MANE Select-transkript
ENST00000361466.7NM_002465.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MYBPC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MYBPC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där MYBPC1 finns. MYBPC1 och 11 gener i närheten på kromosom 12, från 101 140 500 till 102 140 499.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8: 101 155 188–101 210 243, bakåt-strängSLC5A8UTP20: 101 280 095–101 386 618, framåt-strängUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, bakåt-strängARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, framåt-strängSPICMYBPC1: 101 594 971–101 686 028, framåt-strängMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, framåt-strängCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, bakåt-strängSYCP3GNPTAB: 101 744 032–101 830 984, bakåt-strängGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, framåt-strängDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, bakåt-strängWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, bakåt-strängNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, framåt-strängPARPBPDiagram över MYBPC1: 32 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 101 594 971–101 595 095, 125 baserExon 2: 101 614 496–101 614 531, 36 baserExon 3: 101 617 202–101 617 243, 42 baserExon 4: 101 626 872–101 626 910, 39 baserExon 5: 101 627 769–101 627 804, 36 baserExon 6: 101 629 434–101 629 544, 111 baserExon 7: 101 631 571–101 631 719, 149 baserExon 8: 101 632 021–101 632 138, 118 baserExon 9: 101 634 554–101 634 605, 52 baserExon 10: 101 636 672–101 636 728, 57 baserExon 11: 101 642 419–101 642 585, 167 baserExon 12: 101 644 664–101 644 796, 133 baserExon 13: 101 646 763–101 646 887, 125 baserExon 14: 101 648 045–101 648 150, 106 baserExon 15: 101 649 260–101 649 426, 167 baserExon 16: 101 651 231–101 651 393, 163 baserExon 17: 101 652 678–101 652 784, 107 baserExon 18: 101 653 115–101 653 248, 134 baserExon 19: 101 659 672–101 659 831, 160 baserExon 20: 101 661 158–101 661 262, 105 baserExon 21: 101 662 358–101 662 546, 189 baserExon 22: 101 663 426–101 663 560, 135 baserExon 23: 101 667 732–101 667 899, 168 baserExon 24: 101 670 321–101 670 409, 89 baserExon 25: 101 673 427–101 673 622, 196 baserExon 26: 101 675 292–101 675 431, 140 baserExon 27: 101 677 235–101 677 394, 160 baserExon 28: 101 678 102–101 678 238, 137 baserExon 29: 101 680 343–101 680 529, 187 baserExon 30: 101 682 604–101 682 662, 59 baserExon 31: 101 684 382–101 684 424, 43 baserExon 32: 101 685 582–101 686 028, 447 baser151015202530325′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 91,1 kb, och 3 516 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MYBPC1

10

positioner i MYBPC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 91,1 kb av MYBPC1, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MYBPC1-genen: myosin binding protein C1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. MYBPC1-genen: myosin binding protein C1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mybpc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test