AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Retinal atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRetinal atrophyHP:0001105
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Retinal atrophy, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας145 γονίδια που συνδέονται με το Retinal atrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Retinal atrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RHOrhodopsin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP78centrosomal protein 78 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 105 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRCDphotoreceptor disc component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MIR204microRNA 204 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RS1retinoschisin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες