AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Tulajdonság
Retinal atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Share this page
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRetinal atrophyHP:0001105
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Olvassa el a(z) Retinal atrophy nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet52 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinitis PigmentosaReads 76 of these genesHGSNATREEP6RHOABCA4AGBL5AHRAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 14 of these genesAIPL1CRB1CRXGUCY2DIMPDH1LRATAbout this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 7 of these genesBEST1PRPH2RLBP1ROM1RP1L1RDH5About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 8 of these genesRHOCACNA1FGUCY2DPDE6BPRPH2RLBP1About this report →
Show 48 more reports
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 3 of these genesPRPH2RLBP1RDH5About this report →
- AchromatopsiaReads 4 of these genesATF6CNGA3OPN1LWOPN1MWAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 6 of these genesARL6BBS1BBS2CFAP418IFT172TTC8About this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 2 of these genesOPN1LWOPN1MWAbout this report →
- Stargardt DiseaseReads 2 of these genesABCA4PROM1About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 6 of these genesPOMGNT1FKRPFKTNLARGE1POMT1POMT2About this report →
- ADAM9-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesADAM9About this report →
- CACNA2D4-Related RetinopathyReads 1 of these genesCACNA2D4About this report →
- Cone-Rod Dystrophy 20 (POC1B)Reads 1 of these genesPOC1BAbout this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RAB28-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesRAB28About this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- TTLL5-Related RetinopathyReads 1 of these genesTTLL5About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 6 of these genesAHI1ARL3CC2D2AINPP5EOFD1TMEM216About this report →
- VitreoretinopathyReads 5 of these genesBEST1NR2E3NRLZNF408RS1About this report →
- Usher SyndromeReads 3 of these genesARSGCLRN1USH2AAbout this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 3 of these genesCLN3CTSDMFSD8About this report →
- Age-Related Macular DegenerationReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 6 of these genesDHDDSPOMGNT1FKRPFKTNPOMT1POMT2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 4 of these genesAHI1CC2D2ATMEM216STUB1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 4 of these genesCLN3CTSDHGSNATMFSD8About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesPOMGNT1FKRPFKTNAbout this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 7 of these genesCLN3CTSDAHI1CC2D2AMFSD8TMEM216About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesTRNT1About this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesRIMS1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesERCC8ERCC6About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 1 of these genesIFT140About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCA2About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesKLHL7About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesIFT43About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesCOQ8BAbout this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesNHEJ1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesSTUB1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesFDXRKLHL7About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesASXL1SCAPERAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesNHEJ1About this report →
Olvassa el a(z) Retinal atrophy nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet145 gén kapcsolódik ehhez: Retinal atrophy
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Retinal atrophy. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Mindig | 1 betegségben |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Mindig | 1 betegségben |
| CTSDcathepsin D | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mindig | 2 betegségben |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mindig | 2 betegségben |
| RHOrhodopsin | Mindig | 3 betegségben |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mindig | 2 betegségben |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATF6activating transcription factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CEP78centrosomal protein 78 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 105 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRXcone-rod homeobox | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIAA1549KIAA1549 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIZkizuna centrosomal protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KLHL7kelch like family member 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAKmale germ cell associated kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NRLneural retina leucine zipper | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRCDphotoreceptor disc component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PROM1prominin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBP3retinol binding protein 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RP1L1RP1 like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SAGS-antigen visual arrestin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| USH2Ausherin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FKTNfukutin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MIR204microRNA 204 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RS1retinoschisin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
449 $-tól
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
