Gene
STAG3
STAG3 cohesin complex component
- HGNC 11356↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000066923↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10734↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 100 177 918–100 214 381 (GRCh38)
- Exões
- 34 exões ao longo de 36,5 kb
- Proteína
- 1226 aminoácidos
- Também conhecido como
- SA3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000615138.5NM_001282717.2
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Infertilidade Feminina
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Infertilidade masculina
A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como STAG3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 36,5 kb do gene; 3681 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de STAG3
10
posições em STAG3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
3 delas (30%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.
- Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo cobre todos os 36,5 kb de STAG3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- FANCMFA complementation group MPartilha 2 condições
- MEIOBmeiosis specific with OB-foldPartilha 2 condições
- SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1Partilha 2 condições
- SYCE1synaptonemal complex central element protein 1Partilha 2 condições
- ACTL9actin like 9Partilha 1 condição
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partilha 1 condição
- ARMC2armadillo repeat containing 2Partilha 1 condição
- ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- AURKCaurora kinase CPartilha 1 condição
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Partilha 1 condição
- BMP15bone morphogenetic protein 15Partilha 1 condição
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Partilha 1 condição
Características associadas a STAG3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que STAG3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene STAG3: STAG3 cohesin complex component. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stag3
Dante Labs. Gene STAG3: STAG3 cohesin complex component [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stag3
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