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Gene

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Resumo

Localização citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromossoma 20: 5 950 652–5 998 977 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 48,3 kb
Proteína
840 aminoácidos
Também conhecido como
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Símbolos anteriores
C20orf154
Transcrito MANE Select
ENST00000610722.4NM_032485.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como MCM8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa MCM8. MCM8 e 8 genes próximos no cromossoma 20, de 5 474 815 a 6 474 814.Cromossoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, fita inversaGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, fita diretaSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, fita diretaCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, fita inversaTRMT6MCM8: 5 950 652–5 998 977, fita diretaMCM8: 5 950 949–6 039 856, fita diretaCRLS1: 6 005 982–6 046 815, fita diretaCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, fita inversaLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, fita inversaFERMT1Diagrama de MCM8: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 950 652–5 951 023, 372 basesExão 2: 5 952 011–5 952 163, 153 basesExão 3: 5 952 424–5 952 528, 105 basesExão 4: 5 954 608–5 954 690, 83 basesExão 5: 5 955 102–5 955 251, 150 basesExão 6: 5 957 126–5 957 229, 104 basesExão 7: 5 958 528–5 958 726, 199 basesExão 8: 5 963 274–5 963 359, 86 basesExão 9: 5 967 436–5 967 587, 152 basesExão 10: 5 967 830–5 968 025, 196 basesExão 11: 5 972 007–5 972 037, 31 basesExão 12: 5 973 056–5 973 196, 141 basesExão 13: 5 977 876–5 978 017, 142 basesExão 14: 5 982 970–5 983 165, 196 basesExão 15: 5 984 781–5 985 000, 220 basesExão 16: 5 985 922–5 986 131, 210 basesExão 17: 5 987 282–5 987 358, 77 basesExão 18: 5 993 506–5 993 695, 190 basesExão 19: 5 994 299–5 998 977, 4679 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 48,3 kb do gene; 2523 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MCM8

1Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar MCM8 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições3,5%
  • Teor de GC7,2%
  • Cobertura de referência0%

5

posições em MCM8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 48,3 kb de MCM8, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MCM8

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MCM8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-e609d43e.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MCM8: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. Gene MCM8: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mcm8

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