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내 Genome Test 받기연관 유전자 134개: Primary amenorrhea
이 유전자들의 변화는 Primary amenorrhea 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CPEcarboxypeptidase E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESR2estrogen receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA3GATA binding protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF9growth differentiation factor 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NINninein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POF1BPOF1B actin binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 94개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEPleptin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LEPRleptin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAP3death associated protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDNnecdin, MAGE family member | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAMAX dimerization protein MGA | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF216ring finger protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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