ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Primary amenorrhea, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen134 genen gekoppeld aan Primary amenorrhea
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Primary amenorrhea voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Altijd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CPEcarboxypeptidase E | Altijd | In 1 aandoening |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Altijd | In 1 aandoening |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Altijd | In 3 aandoeningen |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ESR1estrogen receptor 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ESR2estrogen receptor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GATA3GATA binding protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KISS1RKISS1 receptor | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Altijd | In 1 aandoening |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NINninein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NUP107nucleoporin 107 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Altijd | In 1 aandoening |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| PROK2prokineticin 2 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Altijd | In 3 aandoeningen |
Toon nog 94 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Altijd | In 1 aandoening |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SRYsex determining region Y | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| WDR11WD repeat domain 11 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| WNT4Wnt family member 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WT1WT1 transcription factor | Altijd | In 3 aandoeningen |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARandrogen receptor | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LEPleptin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LEPRleptin receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MSH4mutS homolog 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DAP3death associated protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TP63tumor protein p63 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRD4bromodomain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MGAMAX dimerization protein MGA | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF216ring finger protein 216 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken