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Gene

SRP72

signal recognition particle 72

Resumo

Localização citogenética
4q12
Coordenadas
Cromossoma 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 36,1 kb
Proteína
671 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000642900.1NM_006947.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência Medular

    • Síndrome de Insuficiência Medular

      Um grupo de doenças raras associadas a genes como DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e à deficiência combinada de ADH5 e ALDH2 (síndrome AMED), que provoca contagens sanguíneas baixas, por vezes acompanhadas de alterações do desenvolvimento ou de outras características.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico orienta a escolha de dadores de células-tronco aparentados e a preparação do transplante, e apoia a monitorização para síndrome mielodisplásica e leucemia.

Como SRP72 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa SRP72. SRP72 e 12 genes próximos no cromossoma 4, de 55 985 649 a 56 985 648.Cromossoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, fita diretaCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, fita diretaCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, fita inversaAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, fita inversaPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, fita diretaPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, fita diretaSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, fita diretaARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, fita diretaSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, fita inversaHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, fita inversaSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, fita diretaRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, fita inversaNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, fita diretaPOLR2BDiagrama de SRP72: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 56 467 617–56 467 744, 128 basesExão 2: 56 469 653–56 469 773, 121 basesExão 3: 56 471 720–56 471 843, 124 basesExão 4: 56 474 054–56 474 197, 144 basesExão 5: 56 474 280–56 474 391, 112 basesExão 6: 56 476 671–56 476 702, 32 basesExão 7: 56 478 379–56 478 503, 125 basesExão 8: 56 478 592–56 478 649, 58 basesExão 9: 56 483 139–56 483 270, 132 basesExão 10: 56 484 736–56 484 864, 129 basesExão 11: 56 486 325–56 486 397, 73 basesExão 12: 56 487 949–56 488 013, 65 basesExão 13: 56 489 388–56 489 483, 96 basesExão 14: 56 490 333–56 490 436, 104 basesExão 15: 56 490 568–56 490 645, 78 basesExão 16: 56 491 431–56 491 568, 138 basesExão 17: 56 495 357–56 495 394, 38 basesExão 18: 56 500 536–56 500 695, 160 basesExão 19: 56 501 684–56 503 681, 1998 bases124681012141618195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 36,1 kb do gene; 2016 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SRP72

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SRP72 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SRP72: signal recognition particle 72. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. Gene SRP72: signal recognition particle 72 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/srp72

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