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Gene

RPA1

replication protein A1

Resumo

Localização citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 70,1 kb
Proteína
616 aminoácidos
Também conhecido como
REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
Transcrito MANE Select
ENST00000254719.10NM_002945.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

  • Fibrose Pulmonar Familiar

    • Fibrose Pulmonar e/ou Insuficiência Medular Relacionadas com os Telómeros

      Variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, podem causar fibrose pulmonar progressiva na idade adulta, por vezes juntamente com insuficiência medular ou doença hepática.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode levar a um acompanhamento e tratamento pulmonar mais precoces, à rastreio de envolvimento do sangue e do fígado, a cuidados com fármacos imunossupressores em torno do transplante e a uma seleção cuidadosa de dadores aparentados.

Como RPA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RPA1. RPA1 e 22 genes próximos no cromossoma 17, de 1 365 044 a 2 365 043.Cromossoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbYWHAE: 1 344 275–1 400 326, fita inversaYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, fita inversaCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, fita inversaMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, fita inversaINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, fita inversaPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, fita inversaSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, fita inversaSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, fita inversaRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, fita inversaPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, fita inversaTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, fita diretaWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, fita diretaSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, fita diretaSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, fita inversaSMYD4RPA1: 1 830 005–1 900 082, fita diretaRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, fita inversaRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, fita diretaDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, fita diretaOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, fita diretaHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, fita inversaSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, fita diretaSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, fita inversaTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, fita diretaSGSM2Diagrama de RPA1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 1 830 005–1 830 126, 122 basesExão 2: 1 842 803–1 842 853, 51 basesExão 3: 1 843 920–1 843 998, 79 basesExão 4: 1 844 578–1 844 686, 109 basesExão 5: 1 853 101–1 853 189, 89 basesExão 6: 1 872 434–1 872 526, 93 basesExão 7: 1 875 661–1 875 793, 133 basesExão 8: 1 877 212–1 877 314, 103 basesExão 9: 1 878 993–1 879 061, 69 basesExão 10: 1 879 215–1 879 407, 193 basesExão 11: 1 879 560–1 879 699, 140 basesExão 12: 1 880 543–1 880 691, 149 basesExão 13: 1 883 812–1 883 944, 133 basesExão 14: 1 888 675–1 888 851, 177 basesExão 15: 1 891 833–1 891 940, 108 basesExão 16: 1 895 009–1 895 095, 87 basesExão 17: 1 897 071–1 900 082, 3012 bases151015175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 70,1 kb do gene; 1851 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RPA1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPA1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPA1: replication protein A1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpa1

Vancouver

Dante Labs. Gene RPA1: replication protein A1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpa1

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