Característica
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Resumo
- Também conhecida como
- Aplastic anaemia
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Aplastic anemia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Aplastic anemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Sempre | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sempre | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sempre | Em 4 doenças |
| THPOthrombopoietin | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRP19signal recognition particle 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRP72signal recognition particle 72 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HOXA11homeobox A11 | Não registado | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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