Característica

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Também conhecida como: Common arterial trunk
Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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27 genes associados a Truncus arteriosus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Truncus arteriosus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PLXND1plexin D1	Sempre	Em 2 doenças
SMAD2SMAD family member 2	Sempre	Em 1 doença
ARVCFARVCF delta catenin family member	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COMTcatechol-O-methyltransferase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HIRAhistone cell cycle regulator	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RREB1ras responsive element binding protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBX1T-box transcription factor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NEK8NIMA related kinase 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TMEM260transmembrane protein 260	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GATA6GATA binding protein 6	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Por vezes (5–29%)	Em 3 doenças
RAB34RAB34, member RAS oncogene family	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GJA5gap junction protein alpha 5	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
GJA8gap junction protein alpha 8	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
NKX2-5NK2 homeobox 5	Não registado	Em 1 doença
NKX2-6NK2 homeobox 6	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Congenital malformation of the great arteries

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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