Característica
Partial or complete collapse of part or entire lung
Nome clínico: Atelectasis
Collapse of part of a lung associated with absence of inflation (air) of that part.
Resumo
- Também conhecida como
- Pulmonary atelectasis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test87 genes associados a Partial or complete collapse of part or entire lung
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Partial or complete collapse of part or entire lung. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CFAP54cilia and flagella associated protein 54 | Sempre | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QBcomplement C1q B chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 47 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXJ1forkhead box J1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP73tumor protein p73 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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