Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 6,6 kb
Protein
504 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CATCH22
Tidligere symboler
VCF
MANE Select-transkript
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • 22q11.2-deletionssyndrom

    • 22q11.2-deletionssyndrom (DiGeorge-syndrom / velocardiofacialt syndrom)Autosomal dominant

      En deletion på ca. 1,5 til 3 millioner baser på kromosom 22, herunder genet TBX1, som kan forårsage medfødt hjertesygdom, lavt antal T-celler, lavt calcium, forskelle i ganen og en øget risiko for psykiatriske lidelser, herunder skizofreni.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Etablerede retningslinjer anbefaler monitorering af calcium, immunforsvar, hjerte og psykisk helbred, og hvert barn af en bærer har en chance på 50 % for at arve deletionen.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er TBX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 22, med en klamme ved TBX1. TBX1 og 22 gener i nærheden på kromosom 22, fra 19.264.056 til 20.264.055.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, omvendt-strengCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, omvendt-strengHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, omvendt-strengC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, fremadrettet-strengMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, omvendt-strengUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, fremadrettet-strengCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, omvendt-strengCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, fremadrettet-strengSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, fremadrettet-strengGP1BB: 19.723.539–19.724.776, fremadrettet-strengGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, fremadrettet-strengTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, omvendt-strengGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, omvendt-strengRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, omvendt-strengTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, fremadrettet-strengCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, omvendt-strengARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, fremadrettet-strengTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, fremadrettet-strengDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, omvendt-strengTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, fremadrettet-strengRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, fremadrettet-strengZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, omvendt-strengRTN4R: 20.241.415–20.283.246, omvendt-strengRTN4RDiagram af TBX1: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 19.760.778–19.761.280, 503 baserExon 2: 19.763.241–19.763.342, 102 baserExon 3: 19.764.155–19.764.326, 172 baserExon 4: 19.764.958–19.765.113, 156 baserExon 5: 19.765.758–19.765.825, 68 baserExon 6: 19.765.902–19.766.002, 101 baserExon 7: 19.766.389–19.767.334, 946 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 6,6 kb; 1.515 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBX1

34

positioner i TBX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,6 kb af TBX1, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX1-genet: T-box transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1-genet: T-box transcription factor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test