Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBX1

T-box transcription factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 6,6 kb
Baltymas
504 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CATCH22
Ankstesni simboliai
VCF
MANE Select transkriptas
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 22q11.2 delecijos sindromas

    • 22q11.2 delecijos sindromas (DiGeorge / velokardiofacialinis sindromas)Autosominis dominantinis

      Maždaug 1,5–3 milijonų bazių delecija 22-joje chromosomoje, apimanti TBX1 geną, gali sukelti įgimtas širdies ydas, mažą T limfocitų skaičių, mažą kalcio kiekį, gomurio ypatybes ir padidintą riziką susirgti psichikos sutrikimais, įskaitant šizofreniją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nustatytose gairėse rekomenduojama stebėti kalcio kiekį, imuninę, širdies ir psichikos sveikatą, o kiekvienas nešiotojo vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti delecją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TBX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra TBX1. TBX1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 19 264 056 iki 20 264 055.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, atvirkštinė grandinėCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, atvirkštinė grandinėHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, atvirkštinė grandinėC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, tiesioginė grandinėMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, atvirkštinė grandinėUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, tiesioginė grandinėCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, atvirkštinė grandinėCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, tiesioginė grandinėSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, tiesioginė grandinėGP1BB: 19 723 539–19 724 776, tiesioginė grandinėGP1BBTBX1: 19 760 778–19 767 334, tiesioginė grandinėTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, atvirkštinė grandinėGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, atvirkštinė grandinėRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, atvirkštinė grandinėTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, tiesioginė grandinėCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, atvirkštinė grandinėARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, tiesioginė grandinėTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, tiesioginė grandinėDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, atvirkštinė grandinėTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, tiesioginė grandinėRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, tiesioginė grandinėZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, atvirkštinė grandinėRTN4R: 20 241 415–20 283 246, atvirkštinė grandinėRTN4RTBX1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 19 760 778–19 761 280, 503 baziųEksonas 2: 19 763 241–19 763 342, 102 baziųEksonas 3: 19 764 155–19 764 326, 172 baziųEksonas 4: 19 764 958–19 765 113, 156 baziųEksonas 5: 19 765 758–19 765 825, 68 baziųEksonas 6: 19 765 902–19 766 002, 101 bazėEksonas 7: 19 766 389–19 767 334, 946 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 6,6 kb geno; 1 515 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX1

34

TBX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,6 kb TBX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBX1 genas: T-box transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1 genas: T-box transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test