Característica
Intermittent involuntary muscle spasm
Nome clínico: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test23 genes associados a Intermittent involuntary muscle spasm
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Intermittent involuntary muscle spasm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTHparathyroid hormone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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