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Gene

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 8 602 170–8 612 859 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 10,7 kb
Proteína
198 aminoácidos
Também conhecido como
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
Transcrito MANE Select
ENST00000229335.11NM_020661.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Hiper-IgM

    • Síndrome de hiper-IgM

      Falha na mudança de classe dos anticorpos causada por alterações em CD40LG (ligada ao cromossoma X), CD40, AICDA ou UNG.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição de imunoglobulinas é o tratamento habitual; a deficiência de CD40L e de CD40 exige também profilaxia com Pneumocystis, água potável segura para prevenir a criptosporidiose e a avaliação de um transplante de células-tronco.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como AICDA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa AICDA. AICDA e 14 genes próximos no cromossoma 12, de 8 107 515 a 9 107 514.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8 123 617–8 138 607, fita diretaCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, fita diretaZNF705A: 8 157 015–8 188 537, fita diretaZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, fita inversaFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, fita diretaCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, fita diretaCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, fita inversaCLEC4EAICDA: 8 602 170–8 612 859, fita inversaAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, fita inversaMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, fita diretaRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, fita diretaA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, fita diretaPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, fita inversaM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, fita diretaKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, fita inversaA2MDiagrama de AICDA: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 602 170–8 604 337, 2168 basesExão 4: 8 604 807–8 604 922, 116 basesExão 3: 8 605 215–8 605 485, 271 basesExão 2: 8 606 865–8 607 012, 148 basesExão 1: 8 612 760–8 612 859, 100 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 10,7 kb do gene; 597 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AICDA

30

posições em AICDA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,7 kb de AICDA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AICDA: activation induced cytidine deaminase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. Gene AICDA: activation induced cytidine deaminase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aicda

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