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Característica
Postaxial polydactyly
A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the fifth finger or fifth toe.
Resumo
- Também conhecida como
- Polydactyly, postaxial, Postaxial hexadactyly
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Leia os genes ligados a Postaxial polydactyly, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test89 genes associados a Postaxial polydactyly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Postaxial polydactyly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 2 doenças |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 49 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF3Bkinesin family member 3B | Não registado | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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