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Característica
Interictal epileptiform activity
Epileptiform activity refers to distinctive EEG waves or complexes distinguished from background activity found in in a proportion of human subjects with epilepsy, but which can also be found in subjects without seizures. Interictal epileptiform activity refers to such activity that occurs in the absence of a clinical or subclinical seizure.
Resumo
- Também conhecida como
- Epileptiform EEG discharges
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Interictal epileptiform activityHP:0011182
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Read the genes linked to Interictal epileptiform activity, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test55 genes associados a Interictal epileptiform activity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Interictal epileptiform activity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTN2contactin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSTBcystatin B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NBEAneurobeachin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH19protocadherin 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 15 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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