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Característica

Small hippocampus

Nome clínico: Hypoplastic hippocampus

Underdevelopment of the hippocampus.

HPO HP:0025517

Resumo

Também conhecida como
Underdeveloped hippocampus
Sistema do corpo
Abnormality of the nervous system

19 genes associados a Small hippocampus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small hippocampus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3SempreEm 1 doença
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1SempreEm 1 doença
VPS51VPS51 subunit of GARP complexSempreEm 1 doença
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
STAMBPSTAM binding proteinMuito frequente (80–99%)Em 1 doença
BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5Frequente (30–79%)Em 1 doença
EML1EMAP like 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
TCF4transcription factor 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPor vezes (5–29%)Em 1 doença
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TUBA1Atubulin alpha 1aPor vezes (5–29%)Em 1 doença
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog APor vezes (5–29%)Em 1 doença
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
POU4F1POU class 4 homeobox 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Raramente (1–4%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal hippocampus morphology

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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