Característica
Hyperactive movements
Nome clínico: Hyperkinetic movements
Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole.
Resumo
- Também conhecida como
- Hyperkinesia, Hyperkinesis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test45 genes associados a Hyperactive movements
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hyperactive movements. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAGDRas related GTP binding D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYT1synaptotagmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Não registado | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Não registado | Em 1 doença |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 5 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Não registado | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Não registado | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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