Características

Características associadas a MECP2

methyl-CpG binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 250 características a MECP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Apraxia	Sempre
Brief seizures with staring spells	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Progressive degeneration of movement	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Repetitive compulsive behavior	Sempre
Resting tremor	Sempre
Restlessness	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Slow movements	Sempre
Stereotypical hand wringing	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Agitation	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Chorea	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
Loss of acquired spoken language	Muito frequente (80–99%)
Loss of speech	Muito frequente (80–99%)
More active than typical	Muito frequente (80–99%)
Progressive language deterioration	Muito frequente (80–99%)
Recurrent hand flapping	Muito frequente (80–99%)
Repetitive movements	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Bipolar disorder	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
EEG with focal slow activity	Frequente (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Frequente (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hand apraxia	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to speak	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Limb apraxia	Frequente (30–79%)
Limb myoclonus	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Loss of acquired purposeful hand skills	Frequente (30–79%)
Neonatal seizure	Frequente (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Frequente (30–79%)
Pain insensitivity	Frequente (30–79%)
Poor social interactions	Frequente (30–79%)
Restrictive behavior	Frequente (30–79%)
Teeth grinding	Frequente (30–79%)
Tongue thrusting	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Developmental stagnation	Por vezes (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Impaired pain sensation	Por vezes (5–29%)
Inappropriate crying	Por vezes (5–29%)
Inappropriate laughter	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Pill-rolling tremor	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Shuffled walk	Por vezes (5–29%)
Stooped posture	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Não registado
Autism	Não registado
Babinski sign	Não registado
Boiling mad	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Gait apraxia	Não registado
Impaired use of nonverbal behaviors	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Inflexible adherence to routines	Não registado
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Não registado
Jerking	Não registado
Lack of peer relationships	Não registado
Lack of spontaneous play	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Decreased facial muscle tone	Sempre
Drooling	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Muito frequente (80–99%)
Tented mouth	Muito frequente (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Abnormal color of the oral mucosa	Por vezes (5–29%)
Abnormality of salivation	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the lips	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Widely spaced teeth	Por vezes (5–29%)
Small head present at birth	Raramente (1–4%)
Abnormal dentition	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Disturbance of facial expression	Não registado
Excessive salivation	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Narrow mouth	Não registado
Short neck	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Lower limb spasticity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal muscle tone	Frequente (30–79%)
Arthritis	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Polyarticular arthritis	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)
Progressive spasticity	Não registado
Rigidity	Não registado
Spastic walk	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Severe infection	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Frequente (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Frequente (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Frequente (30–79%)
Malar rash	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Discoid lupus rash	Por vezes (5–29%)
Serositis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Gallbladder inflammation	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Poor swallowing	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Muito frequente (80–99%)
High urine protein levels	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)
High urine neutrophil count	Frequente (30–79%)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Por vezes (5–29%)
High blood ammonia levels	Por vezes (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Por vezes (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	Por vezes (5–29%)
Increased CSF lactate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Raynaud phenomenon	Frequente (30–79%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Abnormal T-wave	Não registado
Prolonged QTc interval	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Intermittent overbreathing	Sempre
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Frequente (30–79%)
Sudden episodic apnea	Frequente (30–79%)
Central hypoventilation	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Wasting syndrome	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Small hand	Sempre
Wrist flexion contracture	Sempre
Short foot	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Juvenile cataract	Frequente (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Raramente (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Large testis	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Lupus nephritis	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Increased serum serotonin	Frequente (30–79%)
Decreased function of male gonad	Por vezes (5–29%)
Increased serum leptin	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Malaise	Muito frequente (80–99%)
Coldness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of chromosome segregation	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
High-pitched cry	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MECP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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