Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MECP2

methyl-CpG binding protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 250 kenmerken aan MECP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent speech development	Altijd
Apraxia	Altijd
Brief seizures with staring spells	Altijd
Delayed ability to roll over	Altijd
Delayed ability to sit	Altijd
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Dystonia	Altijd
Encephalopathy	Altijd
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Persistent head lag	Altijd
Poor eye contact	Altijd
Progressive degeneration of movement	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Repetitive compulsive behavior	Altijd
Resting tremor	Altijd
Restlessness	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Slow movements	Altijd
Stereotypical hand wringing	Altijd
Tonic seizure	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Agitation	Heel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorder	Heel vaak (80–99%)
Chorea	Heel vaak (80–99%)
Difficulty sleeping	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Heel vaak (80–99%)
Involuntary movements	Heel vaak (80–99%)
Irritability	Heel vaak (80–99%)
Loss of acquired spoken language	Heel vaak (80–99%)
Loss of speech	Heel vaak (80–99%)
More active than typical	Heel vaak (80–99%)
Progressive language deterioration	Heel vaak (80–99%)
Recurrent hand flapping	Heel vaak (80–99%)
Repetitive movements	Heel vaak (80–99%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Bipolar disorder	Vaak (30–79%)
Choreoathetosis	Vaak (30–79%)
EEG with focal slow activity	Vaak (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Vaak (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Hand apraxia	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Inability to speak	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Limb apraxia	Vaak (30–79%)
Limb myoclonus	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Loss of acquired purposeful hand skills	Vaak (30–79%)
Neonatal seizure	Vaak (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Vaak (30–79%)
Pain insensitivity	Vaak (30–79%)
Poor social interactions	Vaak (30–79%)
Restrictive behavior	Vaak (30–79%)
Teeth grinding	Vaak (30–79%)
Tongue thrusting	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Soms (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Delayed motor skills	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Developmental stagnation	Soms (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Impaired pain sensation	Soms (5–29%)
Inappropriate crying	Soms (5–29%)
Inappropriate laughter	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
More grooves in brain	Soms (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Parkinsonism	Soms (5–29%)
Pill-rolling tremor	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Shuffled walk	Soms (5–29%)
Stooped posture	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
Ataxia	Niet vastgelegd
Autism	Niet vastgelegd
Babinski sign	Niet vastgelegd
Boiling mad	Niet vastgelegd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Niet vastgelegd
Gait apraxia	Niet vastgelegd
Impaired use of nonverbal behaviors	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Inflexible adherence to routines	Niet vastgelegd
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Niet vastgelegd
Jerking	Niet vastgelegd
Lack of peer relationships	Niet vastgelegd
Lack of spontaneous play	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Decreased facial muscle tone	Altijd
Drooling	Altijd
Zygomatic flattening	Altijd
Drooping lower lip	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Heel vaak (80–99%)
Tented mouth	Heel vaak (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Abnormal color of the oral mucosa	Soms (5–29%)
Abnormality of salivation	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Inflammation of the lips	Soms (5–29%)
Mouth sore	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Widely spaced teeth	Soms (5–29%)
Small head present at birth	Zelden (1–4%)
Abnormal dentition	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Disturbance of facial expression	Niet vastgelegd
Excessive salivation	Niet vastgelegd
Little lower jaw	Niet vastgelegd
Narrow mouth	Niet vastgelegd
Short neck	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infant	Altijd
Flexed joint that cannot be straightened	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Scoliosis	Altijd
Spastic paraplegia	Altijd
Spastic tetraplegia	Altijd
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Functional motor deficit	Heel vaak (80–99%)
Lower limb spasticity	Heel vaak (80–99%)
Abnormal muscle tone	Vaak (30–79%)
Arthritis	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Vaak (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Polyarticular arthritis	Vaak (30–79%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Joint stiffness	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Soms (5–29%)
Progressive spasticity	Niet vastgelegd
Rigidity	Niet vastgelegd
Spastic walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Severe infection	Altijd
Antinuclear antibody positivity	Heel vaak (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Vaak (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Vaak (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Vaak (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Vaak (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Vaak (30–79%)
Malar rash	Vaak (30–79%)
Recurrent infections	Vaak (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Soms (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Soms (5–29%)
Discoid lupus rash	Soms (5–29%)
Serositis	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Anorexia	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Vaak (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vaak (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Gallbladder inflammation	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fever	Heel vaak (80–99%)
High urine protein levels	Heel vaak (80–99%)
Blood in urine	Vaak (30–79%)
High urine neutrophil count	Vaak (30–79%)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Soms (5–29%)
High blood ammonia levels	Soms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Soms (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	Soms (5–29%)
Increased CSF lactate	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Raynaud phenomenon	Vaak (30–79%)
Stroke	Soms (5–29%)
Swollen lymph nodes	Soms (5–29%)
Abnormal T-wave	Niet vastgelegd
Prolonged QTc interval	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Altijd
Intermittent overbreathing	Altijd
Abnormal pattern of respiration	Heel vaak (80–99%)
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)
Episodic tachypnea	Vaak (30–79%)
Sudden episodic apnea	Vaak (30–79%)
Central hypoventilation	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Weight loss	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Obesity	Soms (5–29%)
Wasting syndrome	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small hand	Altijd
Wrist flexion contracture	Altijd
Short foot	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Soms (5–29%)
High-arched foot	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Juvenile cataract	Vaak (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Zelden (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Heel vaak (80–99%)
Large testis	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Lupus nephritis	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased blood leukocyte number	Vaak (30–79%)
Hemolytic anemia	Soms (5–29%)
Low platelet count	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased serum serotonin	Vaak (30–79%)
Decreased function of male gonad	Soms (5–29%)
Increased serum leptin	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Heel vaak (80–99%)
Malaise	Heel vaak (80–99%)
Coldness	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Soms (5–29%)
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hair loss	Vaak (30–79%)
Photosensitive skin	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of chromosome segregation	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged male breast	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-pitched cry	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MECP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen