Egenskaber

Egenskaber knyttet til MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 250 egenskaber til MECP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Apraxia	Altid
Brief seizures with staring spells	Altid
Delayed ability to roll over	Altid
Delayed ability to sit	Altid
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Dystonia	Altid
Encephalopathy	Altid
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
IQ less than 20	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Persistent head lag	Altid
Poor eye contact	Altid
Progressive degeneration of movement	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Repetitive compulsive behavior	Altid
Resting tremor	Altid
Restlessness	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Slow movements	Altid
Stereotypical hand wringing	Altid
Tonic seizure	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Agitation	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Chorea	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Meget ofte (80–99 %)
Irritability	Meget ofte (80–99 %)
Loss of acquired spoken language	Meget ofte (80–99 %)
Loss of speech	Meget ofte (80–99 %)
More active than typical	Meget ofte (80–99 %)
Progressive language deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent hand flapping	Meget ofte (80–99 %)
Repetitive movements	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Bipolar disorder	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
EEG with focal slow activity	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofte (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hand apraxia	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to speak	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Limb apraxia	Ofte (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of acquired purposeful hand skills	Ofte (30–79 %)
Neonatal seizure	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Restrictive behavior	Ofte (30–79 %)
Teeth grinding	Ofte (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed motor skills	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Developmental stagnation	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Impaired pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Inappropriate crying	Nogle gange (5–29 %)
Inappropriate laughter	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Shuffled walk	Nogle gange (5–29 %)
Stooped posture	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Ikke registreret
Autism	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Boiling mad	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Gait apraxia	Ikke registreret
Impaired use of nonverbal behaviors	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Inflexible adherence to routines	Ikke registreret
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret
Lack of peer relationships	Ikke registreret
Lack of spontaneous play	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Decreased facial muscle tone	Altid
Drooling	Altid
Zygomatic flattening	Altid
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Meget ofte (80–99 %)
Tented mouth	Meget ofte (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of salivation	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the lips	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Widely spaced teeth	Nogle gange (5–29 %)
Small head present at birth	Sjældent (1–4%)
Abnormal dentition	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Disturbance of facial expression	Ikke registreret
Excessive salivation	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Narrow mouth	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Scoliosis	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Spastic tetraplegia	Altid
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Functional motor deficit	Meget ofte (80–99 %)
Lower limb spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)
Progressive spasticity	Ikke registreret
Rigidity	Ikke registreret
Spastic walk	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe infection	Altid
Antinuclear antibody positivity	Meget ofte (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofte (30–79 %)
Malar rash	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Discoid lupus rash	Nogle gange (5–29 %)
Serositis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Meget ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Meget ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Nogle gange (5–29 %)
High blood ammonia levels	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased CSF lactate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal T-wave	Ikke registreret
Prolonged QTc interval	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Altid
Intermittent overbreathing	Altid
Abnormal pattern of respiration	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Ofte (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Ofte (30–79 %)
Central hypoventilation	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Wasting syndrome	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small hand	Altid
Wrist flexion contracture	Altid
Short foot	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Juvenile cataract	Ofte (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Sjældent (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Large testis	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Lupus nephritis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased serum serotonin	Ofte (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Nogle gange (5–29 %)
Increased serum leptin	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Malaise	Meget ofte (80–99 %)
Coldness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of chromosome segregation	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-pitched cry	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MECP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test