Rasgos

Rasgos asociados a MECP2

methyl-CpG binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 250 rasgos a MECP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Apraxia	Siempre
Brief seizures with staring spells	Siempre
Delayed ability to roll over	Siempre
Delayed ability to sit	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Dystonia	Siempre
Encephalopathy	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Persistent head lag	Siempre
Poor eye contact	Siempre
Progressive degeneration of movement	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Repetitive compulsive behavior	Siempre
Resting tremor	Siempre
Restlessness	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Slow movements	Siempre
Stereotypical hand wringing	Siempre
Tonic seizure	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Agitation	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Chorea	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty sleeping	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary movements	Muy frecuente (80–99 %)
Irritability	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of acquired spoken language	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of speech	Muy frecuente (80–99 %)
More active than typical	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive language deterioration	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent hand flapping	Muy frecuente (80–99 %)
Repetitive movements	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Bipolar disorder	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal slow activity	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Frecuente (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Hand apraxia	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Inability to speak	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Limb apraxia	Frecuente (30–79 %)
Limb myoclonus	Frecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Loss of acquired purposeful hand skills	Frecuente (30–79 %)
Neonatal seizure	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Pain insensitivity	Frecuente (30–79 %)
Poor social interactions	Frecuente (30–79 %)
Restrictive behavior	Frecuente (30–79 %)
Teeth grinding	Frecuente (30–79 %)
Tongue thrusting	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Developmental stagnation	A veces (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Impaired pain sensation	A veces (5–29 %)
Inappropriate crying	A veces (5–29 %)
Inappropriate laughter	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Pill-rolling tremor	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Shuffled walk	A veces (5–29 %)
Stooped posture	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)
Ataxia	No registrado
Autism	No registrado
Babinski sign	No registrado
Boiling mad	No registrado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado
Gait apraxia	No registrado
Impaired use of nonverbal behaviors	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Inflexible adherence to routines	No registrado
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	No registrado
Jerking	No registrado
Lack of peer relationships	No registrado
Lack of spontaneous play	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Decreased facial muscle tone	Siempre
Drooling	Siempre
Zygomatic flattening	Siempre
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Eye folds	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Muy frecuente (80–99 %)
Tented mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	A veces (5–29 %)
Abnormality of salivation	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Inflammation of the lips	A veces (5–29 %)
Mouth sore	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Widely spaced teeth	A veces (5–29 %)
Small head present at birth	Raro (1–4 %)
Abnormal dentition	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Disturbance of facial expression	No registrado
Excessive salivation	No registrado
Little lower jaw	No registrado
Narrow mouth	No registrado
Short neck	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Scoliosis	Siempre
Spastic paraplegia	Siempre
Spastic tetraplegia	Siempre
Delayed bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Functional motor deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Lower limb spasticity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Joint stiffness	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)
Progressive spasticity	No registrado
Rigidity	No registrado
Spastic walk	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe infection	Siempre
Antinuclear antibody positivity	Muy frecuente (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Frecuente (30–79 %)
Malar rash	Frecuente (30–79 %)
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	A veces (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	A veces (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	A veces (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	A veces (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	A veces (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	A veces (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	A veces (5–29 %)
Discoid lupus rash	A veces (5–29 %)
Serositis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Anorexia	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Gallbladder inflammation	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	No registrado
Poor swallowing	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Muy frecuente (80–99 %)
High urine protein levels	Muy frecuente (80–99 %)
Blood in urine	Frecuente (30–79 %)
High urine neutrophil count	Frecuente (30–79 %)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	A veces (5–29 %)
High blood ammonia levels	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	A veces (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	A veces (5–29 %)
Increased CSF lactate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Frecuente (30–79 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Swollen lymph nodes	A veces (5–29 %)
Abnormal T-wave	No registrado
Prolonged QTc interval	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre
Intermittent overbreathing	Siempre
Abnormal pattern of respiration	Muy frecuente (80–99 %)
Respiratory function loss	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic tachypnea	Frecuente (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Frecuente (30–79 %)
Central hypoventilation	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased body weight	Siempre
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Obesity	A veces (5–29 %)
Wasting syndrome	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small hand	Siempre
Wrist flexion contracture	Siempre
Short foot	Frecuente (30–79 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	A veces (5–29 %)
High-arched foot	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Muy frecuente (80–99 %)
Juvenile cataract	Frecuente (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Raro (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Muy frecuente (80–99 %)
Large testis	Muy frecuente (80–99 %)
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Lupus nephritis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased serum serotonin	Frecuente (30–79 %)
Decreased function of male gonad	A veces (5–29 %)
Increased serum leptin	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Muy frecuente (80–99 %)
Malaise	Muy frecuente (80–99 %)
Coldness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hair loss	Frecuente (30–79 %)
Photosensitive skin	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of chromosome segregation	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-pitched cry	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MECP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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