Egenskaper

Egenskaper kopplade till MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 250 egenskaper till MECP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Apraxia	Alltid
Brief seizures with staring spells	Alltid
Delayed ability to roll over	Alltid
Delayed ability to sit	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Dystonia	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Progressive degeneration of movement	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Repetitive compulsive behavior	Alltid
Resting tremor	Alltid
Restlessness	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Slow movements	Alltid
Stereotypical hand wringing	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Agitation	Mycket ofta (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Mycket ofta (80–99 %)
Chorea	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty sleeping	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary movements	Mycket ofta (80–99 %)
Irritability	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of acquired spoken language	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of speech	Mycket ofta (80–99 %)
More active than typical	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive language deterioration	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent hand flapping	Mycket ofta (80–99 %)
Repetitive movements	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Bipolar disorder	Ofta (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofta (30–79 %)
EEG with focal slow activity	Ofta (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofta (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Hand apraxia	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Inability to speak	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Limb apraxia	Ofta (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Loss of acquired purposeful hand skills	Ofta (30–79 %)
Neonatal seizure	Ofta (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofta (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofta (30–79 %)
Poor social interactions	Ofta (30–79 %)
Restrictive behavior	Ofta (30–79 %)
Teeth grinding	Ofta (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ibland (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Ibland (5–29 %)
Can't control feelings	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Delayed motor skills	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Developmental stagnation	Ibland (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Impaired pain sensation	Ibland (5–29 %)
Inappropriate crying	Ibland (5–29 %)
Inappropriate laughter	Ibland (5–29 %)
Infantile spasms	Ibland (5–29 %)
More grooves in brain	Ibland (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ibland (5–29 %)
Panic attack	Ibland (5–29 %)
Parkinsonism	Ibland (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Shuffled walk	Ibland (5–29 %)
Stooped posture	Ibland (5–29 %)
Wide based walk	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Inte registrerat
Autism	Inte registrerat
Babinski sign	Inte registrerat
Boiling mad	Inte registrerat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Inte registrerat
Gait apraxia	Inte registrerat
Impaired use of nonverbal behaviors	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Inflexible adherence to routines	Inte registrerat
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Inte registrerat
Jerking	Inte registrerat
Lack of peer relationships	Inte registrerat
Lack of spontaneous play	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Decreased facial muscle tone	Alltid
Drooling	Alltid
Zygomatic flattening	Alltid
Drooping lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Mycket ofta (80–99 %)
Tented mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Ibland (5–29 %)
Abnormality of salivation	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Inflammation of the lips	Ibland (5–29 %)
Mouth sore	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Widely spaced teeth	Ibland (5–29 %)
Small head present at birth	Sällan (1–4%)
Abnormal dentition	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Disturbance of facial expression	Inte registrerat
Excessive salivation	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat
Narrow mouth	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Scoliosis	Alltid
Spastic paraplegia	Alltid
Spastic tetraplegia	Alltid
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Functional motor deficit	Mycket ofta (80–99 %)
Lower limb spasticity	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Ofta (30–79 %)
Arthritis	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Joint stiffness	Ibland (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ibland (5–29 %)
Progressive spasticity	Inte registrerat
Rigidity	Inte registrerat
Spastic walk	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Severe infection	Alltid
Antinuclear antibody positivity	Mycket ofta (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofta (30–79 %)
Malar rash	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Ibland (5–29 %)
Discoid lupus rash	Ibland (5–29 %)
Serositis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Anorexia	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ofta (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofta (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Inte registrerat
Poor swallowing	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fever	Mycket ofta (80–99 %)
High urine protein levels	Mycket ofta (80–99 %)
Blood in urine	Ofta (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Ibland (5–29 %)
High blood ammonia levels	Ibland (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ibland (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Ibland (5–29 %)
Increased CSF lactate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofta (30–79 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Ibland (5–29 %)
Abnormal T-wave	Inte registrerat
Prolonged QTc interval	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Alltid
Intermittent overbreathing	Alltid
Abnormal pattern of respiration	Mycket ofta (80–99 %)
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)
Episodic tachypnea	Ofta (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Ofta (30–79 %)
Central hypoventilation	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Alltid
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)
Wasting syndrome	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small hand	Alltid
Wrist flexion contracture	Alltid
Short foot	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Mycket ofta (80–99 %)
Juvenile cataract	Ofta (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Sällan (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Large testis	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Lupus nephritis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood leukocyte number	Ofta (30–79 %)
Hemolytic anemia	Ibland (5–29 %)
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased serum serotonin	Ofta (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Ibland (5–29 %)
Increased serum leptin	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Mycket ofta (80–99 %)
Malaise	Mycket ofta (80–99 %)
Coldness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hair loss	Ofta (30–79 %)
Photosensitive skin	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of chromosome segregation	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High-pitched cry	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MECP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test