Traits

Traits linked to MECP2

methyl-CpG binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 250 traits to MECP2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Apraxia	Vždy
Brief seizures with staring spells	Vždy
Delayed ability to roll over	Vždy
Delayed ability to sit	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Dystonia	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Poor eye contact	Vždy
Progressive degeneration of movement	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Repetitive compulsive behavior	Vždy
Resting tremor	Vždy
Restlessness	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Slow movements	Vždy
Stereotypical hand wringing	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Agitation	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Chorea	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Velmi často (80–99 %)
Involuntary movements	Velmi často (80–99 %)
Irritability	Velmi často (80–99 %)
Loss of acquired spoken language	Velmi často (80–99 %)
Loss of speech	Velmi často (80–99 %)
More active than typical	Velmi často (80–99 %)
Progressive language deterioration	Velmi často (80–99 %)
Recurrent hand flapping	Velmi často (80–99 %)
Repetitive movements	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Bipolar disorder	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
EEG with focal slow activity	Často (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Často (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hand apraxia	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Inability to speak	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Limb apraxia	Často (30–79 %)
Limb myoclonus	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Loss of acquired purposeful hand skills	Často (30–79 %)
Neonatal seizure	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Pain insensitivity	Často (30–79 %)
Poor social interactions	Často (30–79 %)
Restrictive behavior	Často (30–79 %)
Teeth grinding	Často (30–79 %)
Tongue thrusting	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Developmental stagnation	Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Impaired pain sensation	Někdy (5–29 %)
Inappropriate crying	Někdy (5–29 %)
Inappropriate laughter	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Shuffled walk	Někdy (5–29 %)
Stooped posture	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Autism	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Boiling mad	Nezaznamenáno
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Gait apraxia	Nezaznamenáno
Impaired use of nonverbal behaviors	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Inflexible adherence to routines	Nezaznamenáno
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nezaznamenáno
Jerking	Nezaznamenáno
Lack of peer relationships	Nezaznamenáno
Lack of spontaneous play	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Decreased facial muscle tone	Vždy
Drooling	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Velmi často (80–99 %)
Tented mouth	Velmi často (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Někdy (5–29 %)
Abnormality of salivation	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the lips	Někdy (5–29 %)
Mouth sore	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Small head present at birth	Vzácně (1–4 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Disturbance of facial expression	Nezaznamenáno
Excessive salivation	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Narrow mouth	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Spastic tetraplegia	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Často (30–79 %)
Arthritis	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)
Progressive spasticity	Nezaznamenáno
Rigidity	Nezaznamenáno
Spastic walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Severe infection	Vždy
Antinuclear antibody positivity	Velmi často (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Často (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Často (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Často (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Často (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Často (30–79 %)
Malar rash	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Discoid lupus rash	Někdy (5–29 %)
Serositis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Fever	Velmi často (80–99 %)
High urine protein levels	Velmi často (80–99 %)
Blood in urine	Často (30–79 %)
High urine neutrophil count	Často (30–79 %)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Někdy (5–29 %)
High blood ammonia levels	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Někdy (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Někdy (5–29 %)
Increased CSF lactate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Často (30–79 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Abnormal T-wave	Nezaznamenáno
Prolonged QTc interval	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy
Intermittent overbreathing	Vždy
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Často (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Často (30–79 %)
Central hypoventilation	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Wasting syndrome	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Small hand	Vždy
Wrist flexion contracture	Vždy
Short foot	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Juvenile cataract	Často (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Vzácně (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Large testis	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Lupus nephritis	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Increased serum serotonin	Často (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Někdy (5–29 %)
Increased serum leptin	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Malaise	Velmi často (80–99 %)
Coldness	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Často (30–79 %)
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of chromosome segregation	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
High-pitched cry	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MECP2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test