Caractéristiques

Caractéristiques liées à MECP2

methyl-CpG binding protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 250 caractéristiques à MECP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Apraxia	Toujours
Brief seizures with staring spells	Toujours
Delayed ability to roll over	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Dystonia	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Persistent head lag	Toujours
Poor eye contact	Toujours
Progressive degeneration of movement	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Repetitive compulsive behavior	Toujours
Resting tremor	Toujours
Restlessness	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Slow movements	Toujours
Stereotypical hand wringing	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Agitation	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Chorea	Très souvent (80–99 %)
Difficulty sleeping	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Très souvent (80–99 %)
Involuntary movements	Très souvent (80–99 %)
Irritability	Très souvent (80–99 %)
Loss of acquired spoken language	Très souvent (80–99 %)
Loss of speech	Très souvent (80–99 %)
More active than typical	Très souvent (80–99 %)
Progressive language deterioration	Très souvent (80–99 %)
Recurrent hand flapping	Très souvent (80–99 %)
Repetitive movements	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Bipolar disorder	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
EEG with focal slow activity	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Souvent (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Hand apraxia	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Inability to speak	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Limb apraxia	Souvent (30–79 %)
Limb myoclonus	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Loss of acquired purposeful hand skills	Souvent (30–79 %)
Neonatal seizure	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Pain insensitivity	Souvent (30–79 %)
Poor social interactions	Souvent (30–79 %)
Restrictive behavior	Souvent (30–79 %)
Teeth grinding	Souvent (30–79 %)
Tongue thrusting	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Developmental stagnation	Parfois (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Impaired pain sensation	Parfois (5–29 %)
Inappropriate crying	Parfois (5–29 %)
Inappropriate laughter	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Shuffled walk	Parfois (5–29 %)
Stooped posture	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Non signalé
Autism	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Boiling mad	Non signalé
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Gait apraxia	Non signalé
Impaired use of nonverbal behaviors	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Inflexible adherence to routines	Non signalé
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Non signalé
Jerking	Non signalé
Lack of peer relationships	Non signalé
Lack of spontaneous play	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Decreased facial muscle tone	Toujours
Drooling	Toujours
Zygomatic flattening	Toujours
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Très souvent (80–99 %)
Tented mouth	Très souvent (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Parfois (5–29 %)
Abnormality of salivation	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the lips	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Widely spaced teeth	Parfois (5–29 %)
Small head present at birth	Rarement (1–4 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Disturbance of facial expression	Non signalé
Excessive salivation	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Narrow mouth	Non signalé
Short neck	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Scoliosis	Toujours
Spastic paraplegia	Toujours
Spastic tetraplegia	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Functional motor deficit	Très souvent (80–99 %)
Lower limb spasticity	Très souvent (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)
Progressive spasticity	Non signalé
Rigidity	Non signalé
Spastic walk	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severe infection	Toujours
Antinuclear antibody positivity	Très souvent (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Souvent (30–79 %)
Malar rash	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Parfois (5–29 %)
Discoid lupus rash	Parfois (5–29 %)
Serositis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé
Poor swallowing	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Très souvent (80–99 %)
High urine protein levels	Très souvent (80–99 %)
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
High urine neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Parfois (5–29 %)
High blood ammonia levels	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Parfois (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Parfois (5–29 %)
Increased CSF lactate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Souvent (30–79 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Abnormal T-wave	Non signalé
Prolonged QTc interval	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours
Intermittent overbreathing	Toujours
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Souvent (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Souvent (30–79 %)
Central hypoventilation	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Wasting syndrome	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small hand	Toujours
Wrist flexion contracture	Toujours
Short foot	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Juvenile cataract	Souvent (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Rarement (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Large testis	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Lupus nephritis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased serum serotonin	Souvent (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Parfois (5–29 %)
Increased serum leptin	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)
Malaise	Très souvent (80–99 %)
Coldness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss	Souvent (30–79 %)
Photosensitive skin	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of chromosome segregation	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-pitched cry	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MECP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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