Tratti

Tratti collegati a MECP2

methyl-CpG binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 250 tratti a MECP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Apraxia	Sempre
Brief seizures with staring spells	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dystonia	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Persistent head lag	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Progressive degeneration of movement	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Repetitive compulsive behavior	Sempre
Resting tremor	Sempre
Restlessness	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Slow movements	Sempre
Stereotypical hand wringing	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Chorea	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Molto spesso (80–99%)
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
Loss of acquired spoken language	Molto spesso (80–99%)
Loss of speech	Molto spesso (80–99%)
More active than typical	Molto spesso (80–99%)
Progressive language deterioration	Molto spesso (80–99%)
Recurrent hand flapping	Molto spesso (80–99%)
Repetitive movements	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Bipolar disorder	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
EEG with focal slow activity	Spesso (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Spesso (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hand apraxia	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to speak	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Limb apraxia	Spesso (30–79%)
Limb myoclonus	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Loss of acquired purposeful hand skills	Spesso (30–79%)
Neonatal seizure	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Pain insensitivity	Spesso (30–79%)
Poor social interactions	Spesso (30–79%)
Restrictive behavior	Spesso (30–79%)
Teeth grinding	Spesso (30–79%)
Tongue thrusting	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Developmental stagnation	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Impaired pain sensation	A volte (5–29%)
Inappropriate crying	A volte (5–29%)
Inappropriate laughter	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Pill-rolling tremor	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Shuffled walk	A volte (5–29%)
Stooped posture	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato
Autism	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Boiling mad	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Gait apraxia	Non registrato
Impaired use of nonverbal behaviors	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Inflexible adherence to routines	Non registrato
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Non registrato
Jerking	Non registrato
Lack of peer relationships	Non registrato
Lack of spontaneous play	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Decreased facial muscle tone	Sempre
Drooling	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Molto spesso (80–99%)
Tented mouth	Molto spesso (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Abnormal color of the oral mucosa	A volte (5–29%)
Abnormality of salivation	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Small head present at birth	Raramente (1–4%)
Abnormal dentition	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Disturbance of facial expression	Non registrato
Excessive salivation	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Narrow mouth	Non registrato
Short neck	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal muscle tone	Spesso (30–79%)
Arthritis	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Polyarticular arthritis	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)
Progressive spasticity	Non registrato
Rigidity	Non registrato
Spastic walk	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe infection	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Spesso (30–79%)
Malar rash	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	A volte (5–29%)
Discoid lupus rash	A volte (5–29%)
Serositis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Gallbladder inflammation	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Poor swallowing	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Molto spesso (80–99%)
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
High urine neutrophil count	Spesso (30–79%)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	A volte (5–29%)
High blood ammonia levels	A volte (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	A volte (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	A volte (5–29%)
Increased CSF lactate	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Stroke	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Abnormal T-wave	Non registrato
Prolonged QTc interval	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre
Intermittent overbreathing	Sempre
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Spesso (30–79%)
Sudden episodic apnea	Spesso (30–79%)
Central hypoventilation	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)
Wasting syndrome	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Small hand	Sempre
Wrist flexion contracture	Sempre
Short foot	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	A volte (5–29%)
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Juvenile cataract	Spesso (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Raramente (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Large testis	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Lupus nephritis	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased serum serotonin	Spesso (30–79%)
Decreased function of male gonad	A volte (5–29%)
Increased serum leptin	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Malaise	Molto spesso (80–99%)
Coldness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of chromosome segregation	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged male breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
High-pitched cry	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MECP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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