Traits

Traits linked to MECP2

methyl-CpG binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 250 traits to MECP2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Apraxia	Immer
Brief seizures with staring spells	Immer
Delayed ability to roll over	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Dystonia	Immer
Encephalopathy	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
IQ less than 20	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Persistent head lag	Immer
Poor eye contact	Immer
Progressive degeneration of movement	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Repetitive compulsive behavior	Immer
Resting tremor	Immer
Restlessness	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Slow movements	Immer
Stereotypical hand wringing	Immer
Tonic seizure	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Chorea	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of acquired spoken language	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of speech	Sehr häufig (80–99 %)
More active than typical	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive language deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent hand flapping	Sehr häufig (80–99 %)
Repetitive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Bipolar disorder	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
EEG with focal slow activity	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Häufig (30–79 %)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Hand apraxia	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to speak	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Limb apraxia	Häufig (30–79 %)
Limb myoclonus	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Loss of acquired purposeful hand skills	Häufig (30–79 %)
Neonatal seizure	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Pain insensitivity	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Restrictive behavior	Häufig (30–79 %)
Teeth grinding	Häufig (30–79 %)
Tongue thrusting	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal fear-induced behavior	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Developmental stagnation	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Impaired pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate crying	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate laughter	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Shuffled walk	Manchmal (5–29 %)
Stooped posture	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Autism	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Boiling mad	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Gait apraxia	Nicht erfasst
Impaired use of nonverbal behaviors	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Inflexible adherence to routines	Nicht erfasst
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst
Lack of peer relationships	Nicht erfasst
Lack of spontaneous play	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Decreased facial muscle tone	Immer
Drooling	Immer
Zygomatic flattening	Immer
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Sehr häufig (80–99 %)
Tented mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Abnormal color of the oral mucosa	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of salivation	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the lips	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Small head present at birth	Selten (1–4 %)
Abnormal dentition	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Disturbance of facial expression	Nicht erfasst
Excessive salivation	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Narrow mouth	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Scoliosis	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Spastic tetraplegia	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Polyarticular arthritis	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)
Progressive spasticity	Nicht erfasst
Rigidity	Nicht erfasst
Spastic walk	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Severe infection	Immer
Antinuclear antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Häufig (30–79 %)
Malar rash	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Discoid lupus rash	Manchmal (5–29 %)
Serositis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Hernia of the abdominal wall	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
High urine protein levels	Sehr häufig (80–99 %)
Blood in urine	Häufig (30–79 %)
High urine neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Manchmal (5–29 %)
High blood ammonia levels	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased CSF lactate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Häufig (30–79 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Abnormal T-wave	Nicht erfasst
Prolonged QTc interval	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer
Intermittent overbreathing	Immer
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Häufig (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Häufig (30–79 %)
Central hypoventilation	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Wasting syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Small hand	Immer
Wrist flexion contracture	Immer
Short foot	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Juvenile cataract	Häufig (30–79 %)
Noninflammatory retina disease	Selten (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Large testis	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Lupus nephritis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased serum serotonin	Häufig (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Manchmal (5–29 %)
Increased serum leptin	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Malaise	Sehr häufig (80–99 %)
Coldness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of chromosome segregation	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Wie häufig es auftritt
High-pitched cry	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MECP2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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