Cechy

Cechy powiązane z MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z MECP2 250 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Apraxia	Zawsze
Brief seizures with staring spells	Zawsze
Delayed ability to roll over	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Persistent head lag	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Progressive degeneration of movement	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Repetitive compulsive behavior	Zawsze
Resting tremor	Zawsze
Restlessness	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Stereotypical hand wringing	Zawsze
Tonic seizure	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Agitation	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Chorea	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Bardzo często (80–99%)
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Irritability	Bardzo często (80–99%)
Loss of acquired spoken language	Bardzo często (80–99%)
Loss of speech	Bardzo często (80–99%)
More active than typical	Bardzo często (80–99%)
Progressive language deterioration	Bardzo często (80–99%)
Recurrent hand flapping	Bardzo często (80–99%)
Repetitive movements	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Bipolar disorder	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
EEG with focal slow activity	Często (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Często (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hand apraxia	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inability to speak	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Limb apraxia	Często (30–79%)
Limb myoclonus	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Loss of acquired purposeful hand skills	Często (30–79%)
Neonatal seizure	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Pain insensitivity	Często (30–79%)
Poor social interactions	Często (30–79%)
Restrictive behavior	Często (30–79%)
Teeth grinding	Często (30–79%)
Tongue thrusting	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Developmental stagnation	Czasami (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Impaired pain sensation	Czasami (5–29%)
Inappropriate crying	Czasami (5–29%)
Inappropriate laughter	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Czasami (5–29%)
Pill-rolling tremor	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Shuffled walk	Czasami (5–29%)
Stooped posture	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Ataxia	Nie odnotowano
Autism	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Boiling mad	Nie odnotowano
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Gait apraxia	Nie odnotowano
Impaired use of nonverbal behaviors	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Inflexible adherence to routines	Nie odnotowano
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano
Lack of peer relationships	Nie odnotowano
Lack of spontaneous play	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Decreased facial muscle tone	Zawsze
Drooling	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Bardzo często (80–99%)
Tented mouth	Bardzo często (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Abnormal color of the oral mucosa	Czasami (5–29%)
Abnormality of salivation	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Inflammation of the lips	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Widely spaced teeth	Czasami (5–29%)
Small head present at birth	Rzadko (1–4%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Disturbance of facial expression	Nie odnotowano
Excessive salivation	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Narrow mouth	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Spastic paraplegia	Zawsze
Spastic tetraplegia	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Functional motor deficit	Bardzo często (80–99%)
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Abnormal muscle tone	Często (30–79%)
Arthritis	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Polyarticular arthritis	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Progressive spasticity	Nie odnotowano
Rigidity	Nie odnotowano
Spastic walk	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Severe infection	Zawsze
Antinuclear antibody positivity	Bardzo często (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Często (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Często (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Często (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Często (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Często (30–79%)
Malar rash	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Czasami (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Czasami (5–29%)
Discoid lupus rash	Czasami (5–29%)
Serositis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Chronic constipation	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Gallbladder inflammation	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Bardzo często (80–99%)
High urine protein levels	Bardzo często (80–99%)
Blood in urine	Często (30–79%)
High urine neutrophil count	Często (30–79%)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Czasami (5–29%)
High blood ammonia levels	Czasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Czasami (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	Czasami (5–29%)
Increased CSF lactate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Raynaud phenomenon	Często (30–79%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Abnormal T-wave	Nie odnotowano
Prolonged QTc interval	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Zawsze
Intermittent overbreathing	Zawsze
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Często (30–79%)
Sudden episodic apnea	Często (30–79%)
Central hypoventilation	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Wasting syndrome	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Small hand	Zawsze
Wrist flexion contracture	Zawsze
Short foot	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Juvenile cataract	Często (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Rzadko (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Large testis	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Lupus nephritis	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Increased serum serotonin	Często (30–79%)
Decreased function of male gonad	Czasami (5–29%)
Increased serum leptin	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Malaise	Bardzo często (80–99%)
Coldness	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hair loss	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of chromosome segregation	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
High-pitched cry	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MECP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test