Traits

Traits linked to MECP2

methyl-CpG binding protein 2

The Human Phenotype Ontology links 250 traits to MECP2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech development	Πάντα
Apraxia	Πάντα
Brief seizures with staring spells	Πάντα
Delayed ability to roll over	Πάντα
Delayed ability to sit	Πάντα
Delayed ability to walk	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Dystonia	Πάντα
Encephalopathy	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
IQ less than 20	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Persistent head lag	Πάντα
Poor eye contact	Πάντα
Progressive degeneration of movement	Πάντα
Repeated seizures without recovery between them	Πάντα
Repetitive compulsive behavior	Πάντα
Resting tremor	Πάντα
Restlessness	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Slow movements	Πάντα
Stereotypical hand wringing	Πάντα
Tonic seizure	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Agitation	Πολύ συχνά (80–99%)
Autism spectrum disorder	Πολύ συχνά (80–99%)
Chorea	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty sleeping	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Irritability	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of acquired spoken language	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of speech	Πολύ συχνά (80–99%)
More active than typical	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive language deterioration	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent hand flapping	Πολύ συχνά (80–99%)
Repetitive movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Bipolar disorder	Συχνά (30–79%)
Choreoathetosis	Συχνά (30–79%)
EEG with focal slow activity	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Συχνά (30–79%)
Focal EEG discharges with secondary generalization	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Hand apraxia	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Inability to speak	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Limb apraxia	Συχνά (30–79%)
Limb myoclonus	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Loss of acquired purposeful hand skills	Συχνά (30–79%)
Neonatal seizure	Συχνά (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Συχνά (30–79%)
Pain insensitivity	Συχνά (30–79%)
Poor social interactions	Συχνά (30–79%)
Restrictive behavior	Συχνά (30–79%)
Teeth grinding	Συχνά (30–79%)
Tongue thrusting	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal fear-induced behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed motor skills	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Developmental stagnation	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Inappropriate crying	Μερικές φορές (5–29%)
Inappropriate laughter	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
More grooves in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
Panic attack	Μερικές φορές (5–29%)
Parkinsonism	Μερικές φορές (5–29%)
Pill-rolling tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Shuffled walk	Μερικές φορές (5–29%)
Stooped posture	Μερικές φορές (5–29%)
Wide based walk	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Autism	Δεν έχει καταγραφεί
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
Boiling mad	Δεν έχει καταγραφεί
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Gait apraxia	Δεν έχει καταγραφεί
Impaired use of nonverbal behaviors	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Inflexible adherence to routines	Δεν έχει καταγραφεί
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Jerking	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of peer relationships	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of spontaneous play	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Decreased facial muscle tone	Πάντα
Drooling	Πάντα
Zygomatic flattening	Πάντα
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Πολύ συχνά (80–99%)
Tented mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Συχνά (30–79%)
Midface retrusion	Συχνά (30–79%)
Abnormal color of the oral mucosa	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of salivation	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the lips	Μερικές φορές (5–29%)
Mouth sore	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Widely spaced teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Small head present at birth	Σπάνια (1–4%)
Abnormal dentition	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Disturbance of facial expression	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive salivation	Δεν έχει καταγραφεί
Little lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Πάντα
Flexed joint that cannot be straightened	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Spastic paraplegia	Πάντα
Spastic tetraplegia	Πάντα
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Functional motor deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower limb spasticity	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal muscle tone	Συχνά (30–79%)
Arthritis	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Polyarticular arthritis	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Joint stiffness	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive spasticity	Δεν έχει καταγραφεί
Rigidity	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe infection	Πάντα
Antinuclear antibody positivity	Πολύ συχνά (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Συχνά (30–79%)
Malar rash	Συχνά (30–79%)
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Μερικές φορές (5–29%)
Discoid lupus rash	Μερικές φορές (5–29%)
Serositis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Anorexia	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Chronic constipation	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Συχνά (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Gallbladder inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί
Poor swallowing	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fever	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine protein levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Blood in urine	Συχνά (30–79%)
High urine neutrophil count	Συχνά (30–79%)
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Μερικές φορές (5–29%)
High blood ammonia levels	Μερικές φορές (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating pyruvate concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Increased CSF lactate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Συχνά (30–79%)
Raynaud phenomenon	Συχνά (30–79%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Swollen lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal T-wave	Δεν έχει καταγραφεί
Prolonged QTc interval	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Πάντα
Intermittent overbreathing	Πάντα
Abnormal pattern of respiration	Πολύ συχνά (80–99%)
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Episodic tachypnea	Συχνά (30–79%)
Sudden episodic apnea	Συχνά (30–79%)
Central hypoventilation	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Weight loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)
Wasting syndrome	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small hand	Πάντα
Wrist flexion contracture	Πάντα
Short foot	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Juvenile cataract	Συχνά (30–79%)
Noninflammatory retina disease	Σπάνια (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Large testis	Πολύ συχνά (80–99%)
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Lupus nephritis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased blood leukocyte number	Συχνά (30–79%)
Hemolytic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased serum serotonin	Συχνά (30–79%)
Decreased function of male gonad	Μερικές φορές (5–29%)
Increased serum leptin	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Πολύ συχνά (80–99%)
Malaise	Πολύ συχνά (80–99%)
Coldness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hair loss	Συχνά (30–79%)
Photosensitive skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of chromosome segregation	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the breast

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-pitched cry	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MECP2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας