Característica

Abnormality of the skull base

Nome clínico: Abnormal skull base morphology

An abnormality of the base of the skull, which forms the floor of the cranial cavity and separates the brain from other facial structures. The skull base is made up of five bones: the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae. The petro-occipital fissure subdivides the middle cranial fossa into 1 central component and 2 lateral components.

HPO HP:0002693

Também conhecida como: Abnormality of cranial base
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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3 genes associados a Abnormality of the skull base

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the skull base. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
TBX15T-box transcription factor 15	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GNASGNAS complex locus	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SIX2SIX homeobox 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the skull

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.21-777c9289.

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