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Característica
Advanced bone age
Nome clínico: Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Resumo
- Também conhecida como
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Advanced bone ageHP:0005616
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Obter o meu Genome Test68 genes associados a Advanced bone age
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Advanced bone age. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Sempre | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEPleptin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEPRleptin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 28 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF135ring finger protein 135 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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