Característica

Bone fracture

A partial or complete breakage of the continuity of a bone.

HPO HP:0020110

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Bone fracture, and the rest of your genome, with one test.

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10 genes associados a Bone fracture

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bone fracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PFN1profilin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FGF23fibroblast growth factor 23	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNASGNAS complex locus	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormally shaped skeletal

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.