Característica
Ankylosis
A reduction of joint mobility resulting from changes involving the articular surfaces.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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url <- "https://dantelabs.com/traits/ankylosis.json"
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Ankylosis, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a Ankylosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ankylosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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