Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNAS

GNAS complex locus

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.32
Koordinatės
Chromosoma 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 19,8 kb
Baltymas
394 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Ankstesni simboliai
GNAS1
MANE Select transkriptas
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Progresyvinė fibrodisplazinė osifikacija

    • Progresyvinė osinė heteroplazijaAutosominis dominantinis

      GNAS sutrikimas, kai kaulas pirmiausia susidaro odoje, o vėliau giliau esančiuose audiniuose; ligai pasireiškti pradeda vaikystėje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda išvengti nereikalingų operacijų ir nukreipia specialistų priežiūrą.

  • Pseudohipoparatireozė ir GNAS inaktyvacijos sutrikimai

    • PseudohipoparatireozėAutosominis dominantinis

      Atsparumas parathormonui, o dažnai ir TSH bei kitiems hormonams, dėl kurio mažėja kalcio ir didėja fosfatų kiekis. Gali būti ir Albright paveldimoji osteodistrofija, ir jos nebūti.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hormonų atsparumą gydo kalcitriolis, kalcis, o prireikus – levotiroksinas ar augimo hormonas.

    • GNAS inaktyvacijos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Būklės, kurias sukelia GNAS funkcijos praradimas, įskaitant pseudopseudohipoparatireozę ir progresuojančią kaulinę heteroplaziją. Kuri forma išsivysto, priklauso nuo to, iš kurio iš tėvų gautas pakitimas.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GNAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra GNAS. GNAS ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 58 401 307 iki 59 401 306.Chromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, tiesioginė grandinėVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, atvirkštinė grandinėAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, tiesioginė grandinėSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, tiesioginė grandinėSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, tiesioginė grandinėNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, tiesioginė grandinėGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, tiesioginė grandinėNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, atvirkštinė grandinėCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, tiesioginė grandinėTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, atvirkštinė grandinėATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, atvirkštinė grandinėZNF831: 59 123 381–59 259 113, tiesioginė grandinėZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, tiesioginė grandinėEDN3GNAS diagrama: 13 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 58 891 421–58 891 865, 445 baziųEksonas 2: 58 895 612–58 895 684, 73 baziųEksonas 3: 58 898 941–58 898 985, 45 baziųEksonas 4: 58 903 531–58 903 585, 55 baziųEksonas 5: 58 903 672–58 903 791, 120 baziųEksonas 6: 58 905 383–58 905 480, 98 baziųEksonas 7: 58 909 162–58 909 216, 55 baziųEksonas 8: 58 909 350–58 909 423, 74 baziųEksonas 9: 58 909 521–58 909 579, 59 baziųEksonas 10: 58 909 684–58 909 804, 121 bazėEksonas 11: 58 909 951–58 910 081, 131 bazėEksonas 12: 58 910 334–58 910 401, 68 baziųEksonas 13: 58 910 683–58 911 192, 510 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 19,8 kb geno; 1 185 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNAS

93

GNAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,8 kb GNAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNAS genas: GNAS complex locus. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS genas: GNAS complex locus [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnas

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test