Característica
Elevated blood parathyroid hormone level
Nome clínico: Hyperparathyroidism
Excessive production of parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test17 genes associados a Elevated blood parathyroid hormone level
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elevated blood parathyroid hormone level. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN10claudin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXI1forkhead box I1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Não registado | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Não registado | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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