Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GNAS

GNAS complex locus

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 58.891.421–58.911.192 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 19,8 kb
Protein
394 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Tidligere symboler
GNAS1
MANE Select-transkript
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva

    • Progressiv osseøs heteroplasiAutosomal dominant

      En GNAS-lidelse, hvor knogle dannes i huden og derefter i dybere væv, med start i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen hjælper med at undgå unødvendige operationer og vejleder den specialiserede opfølgning.

  • Pseudohypoparathyroidisme og GNAS-inaktiveringssygdomme

    • PseudohypoparathyroidismeAutosomal dominant

      Resistens over for parathyreoideahormon og ofte også over for TSH og andre hormoner, hvilket giver lavt calcium og højt fosfat, med eller uden Albright hereditær osteodystrofi.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Calcitriol, calcium og, når det er nødvendigt, levothyroxin eller væksthormon behandler hormonresistensen.

    • Lidelse i GNAS-inaktiveringAutosomal dominant

      Tilstande forårsaget af tab af GNAS-funktion, herunder pseudopseudohypoparathyroidisme og progressiv osseøs heteroplasi. Hvilken form der udvikles, afhænger af hvilken forælder varianten stammer fra.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Schilddrüsenkrebs

    • Sygdom i biskjoldbruskkirtlen

      En sygdom, der involverer biskjoldbruskkirtlen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GNAS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved GNAS. GNAS og 12 gener i nærheden på kromosom 20, fra 58.401.307 til 59.401.306.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58.389.114–58.451.101, fremadrettet-strengVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, omvendt-strengAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, fremadrettet-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, fremadrettet-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, fremadrettet-strengNPEPL1GNAS: 58.891.421–58.911.192, fremadrettet-strengGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, fremadrettet-strengNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, omvendt-strengCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, fremadrettet-strengTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, omvendt-strengATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, omvendt-strengZNF831: 59.123.381–59.259.113, fremadrettet-strengZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, fremadrettet-strengEDN3Diagram af GNAS: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 58.891.421–58.891.865, 445 baserExon 2: 58.895.612–58.895.684, 73 baserExon 3: 58.898.941–58.898.985, 45 baserExon 4: 58.903.531–58.903.585, 55 baserExon 5: 58.903.672–58.903.791, 120 baserExon 6: 58.905.383–58.905.480, 98 baserExon 7: 58.909.162–58.909.216, 55 baserExon 8: 58.909.350–58.909.423, 74 baserExon 9: 58.909.521–58.909.579, 59 baserExon 10: 58.909.684–58.909.804, 121 baserExon 11: 58.909.951–58.910.081, 131 baserExon 12: 58.910.334–58.910.401, 68 baserExon 13: 58.910.683–58.911.192, 510 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 19,8 kb; 1.185 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GNAS

93

positioner i GNAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 19,8 kb af GNAS, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GNAS-genet: GNAS complex locus. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS-genet: GNAS complex locus [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnas

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test