Característica

Low blood phosphate level

Nome clínico: Hypophosphatemia

The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0002148

Também conhecida como: Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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41 genes associados a Low blood phosphate level

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low blood phosphate level. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Sempre	Em 3 doenças
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Sempre	Em 2 doenças
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Sempre	Em 2 doenças
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2	Sempre	Em 1 doença
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha	Sempre	Em 1 doença
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Sempre	Em 2 doenças
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Sempre	Em 5 doenças
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Sempre	Em 2 doenças
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CDC73cell division cycle 73	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
FGF23fibroblast growth factor 23	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GCM2GCM transcription factor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MEN1menin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
VDRvitamin D receptor	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GATMglycine amidinotransferase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FBXO22F-box protein 22	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLRMTRNA polymerase mitochondrial	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SNX10sorting nexin 10	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TNFSF11TNF superfamily member 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNASGNAS complex locus	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1	Não registado	Em 1 doença
CASRcalcium sensing receptor	Não registado	Em 1 doença
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Não registado	Em 3 doenças
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain	Não registado	Em 1 doença
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4	Não registado	Em 1 doença
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Não registado	Em 1 doença
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Não registado	Em 1 doença

Mostrar mais 1 gene

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Renal hypophosphatemia2 genes

Características mais gerais

Abnormal circulating phosphate ion concentration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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