Característica

Softening of the bones

Nome clínico: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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26 genes associados a Softening of the bones

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Softening of the bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2	Sempre	Em 1 doença
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Sempre	Em 3 doenças
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
VDRvitamin D receptor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP7AATPase copper transporting alpha	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FGF23fibroblast growth factor 23	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
GATMglycine amidinotransferase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GNASGNAS complex locus	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SYKspleen associated tyrosine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Não registado	Em 1 doença
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1	Não registado	Em 1 doença
ATP7BATPase copper transporting beta	Não registado	Em 1 doença
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Não registado	Em 2 doenças
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Não registado	Em 1 doença
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Low solidness and mass of the bones

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.