Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNAS

GNAS complex locus

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 19,8 kb
Valk
394 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Varasemad tähised
GNAS1
MANE Select transkript
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Progresseeruv fibrodysplaasia ossificans

    • Progresseeruv osseoosne heteroplaasiaAutosoomne dominantne

      GNAS geeni häire, mille korral luu tekib esmalt nahas ja seejärel sügavamates kudedes, alates lapseeast.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab vältida tarbetuid operatsioone ja suunab spetsialisti jälgimist.

  • Pseudohipoparatüreoidism ja GNAS-inaktivatsiooni häired

    • PseudohipoparatüreoidismAutosoomne dominantne

      Resistentsus paratüreoidhormoonile ning sageli ka TSH-le ja teistele hormoonidele, mis põhjustab madalat kaltsiumi- ja kõrget fosfaadisisaldust, koos Albrighti päriliku osteodüstroofiaga või ilma.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hormoonresistentsust ravitakse kaltsitriooli, kaltsiumi ning vajadusel levotüroksiini või kasvuhormooniga.

    • GNAS-inaktivatsiooni häireAutosoomne dominantne

      Haigused, mis on põhjustatud GNAS-i funktsiooni kaotusest, sealhulgas pseudopseudohipoparatüreoidism ja progresseeruv luuheteroplaasia. Millise vormi haigus kujuneb, sõltub sellest, millise vanema kaudu muutus päriliku on.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GNAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub GNAS. GNAS ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 20, vahemikus 58 401 307 kuni 59 401 306.Kromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, otsene ahelVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, pöördne ahelAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, otsene ahelSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, otsene ahelSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, otsene ahelNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, otsene ahelGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, otsene ahelNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, pöördne ahelCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, otsene ahelTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, pöördne ahelATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, pöördne ahelZNF831: 59 123 381–59 259 113, otsene ahelZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, otsene ahelEDN3GNAS skeem: 13 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 58 891 421–58 891 865, 445 alustEkson 2: 58 895 612–58 895 684, 73 alustEkson 3: 58 898 941–58 898 985, 45 alustEkson 4: 58 903 531–58 903 585, 55 alustEkson 5: 58 903 672–58 903 791, 120 alustEkson 6: 58 905 383–58 905 480, 98 alustEkson 7: 58 909 162–58 909 216, 55 alustEkson 8: 58 909 350–58 909 423, 74 alustEkson 9: 58 909 521–58 909 579, 59 alustEkson 10: 58 909 684–58 909 804, 121 alustEkson 11: 58 909 951–58 910 081, 131 alustEkson 12: 58 910 334–58 910 401, 68 alustEkson 13: 58 910 683–58 911 192, 510 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 19,8 kb; neist 1185 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GNAS

93

kohad geenis GNAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNAS 19,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAS geen: GNAS complex locus. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS geen: GNAS complex locus [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnas

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test