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Rapporto sulle condizioni · Metabolico

Malattia di Refsum e disturbi perossisomiali

Malattie ereditarie causate da difetti di singoli enzimi nei perossisomi, strutture cellulari che degradano alcuni grassi, tra cui la malattia di Refsum dell'adulto, il deficit di proteina D-bifunzionale e la condrodisplasia puntata rizomelica di tipo 2 e 3. La malattia di Refsum dell'adulto può essere trattata con la dieta.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 6 patologie che analizziamo

Malattia di Refsum dell'adulto

Autosomica recessiva

Causata da varianti in PHYH o PEX7, che portano all'accumulo di acido fitanico e provocano cecità notturna e retinite pigmentosa, perdita dell'olfatto, danni ai nervi e, talvolta, problemi del ritmo cardiaco.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di seguire una dieta povera di acido fitanico, che può arrestare la progressione del danno a nervi e occhi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

Deficit di proteina D-bifunzionale

Autosomica recessiva

Causato da varianti in HSD17B4, che di solito provoca grave ipotonia muscolare e crisi convulsive nell'infanzia, mentre le forme più lievi possono causare perdita dell'udito e insufficienza ovarica (sindrome di Perrault).

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare le cure di supporto e la pianificazione familiare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Deficit di acil-CoA ossidasi perossisomiale

Autosomica recessiva

Causato da varianti in ACOX1, che può provocare ipotonia muscolare, crisi convulsive e progressiva perdita delle abilità nella prima infanzia.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare le cure di supporto e la pianificazione familiare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in AMACR, che può provocare danni ai nervi, disturbi della vista e crisi convulsive a insorgenza in età adulta, oppure un difetto della sintesi degli acidi biliari nell'infanzia.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di seguire una dieta povera di acido fitanico e pristanico, che può rallentarne la progressione.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Deficit di glicerone fosfato O-aciltransferasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in GNPAT, che compromettono la produzione di plasmalogeni e provocano la condrodisplasia puntata rizomelica di tipo 2, con arti accorciati, cataratta e ritardo dello sviluppo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare le cure di supporto e la pianificazione familiare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

GNPAT deficiency

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Deficit di alchilgliceronefosfato sintasi

Autosomica recessiva

Causato da varianti in AGPS, che compromettono la produzione di plasmalogeni e provocano la condrodisplasia puntata rizomelica di tipo 3.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare le cure di supporto e la pianificazione familiare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

AGPS deficiency

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

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