Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Metabolic

Refsum Disease and Peroxisomal Disorders

Inherited disorders of single enzymes in peroxisomes, cell structures that break down certain fats, including adult Refsum disease, D-bifunctional protein deficiency and rhizomelic chondrodysplasia punctata types 2 and 3. Adult Refsum disease is treatable with diet.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 6 betegség

Adult Refsum Disease

Autoszomális recesszív

Caused by variants in PHYH or PEX7, which lead to a build-up of phytanic acid and cause night blindness and retinitis pigmentosa, loss of smell, nerve damage and sometimes heart rhythm problems.

Mit változtat a diagnózis

Knowing allows a diet low in phytanic acid, which can halt progression of nerve and eye damage.

Vizsgált gének

Más néven

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-Bifunctional Protein Deficiency

Autoszomális recesszív

Caused by variants in HSD17B4, which usually causes severe low muscle tone and seizures in infancy, while milder forms can cause hearing loss and ovarian failure (Perrault syndrome).

Mit változtat a diagnózis

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Vizsgált gének

Más néven

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroxisomal Acyl-CoA Oxidase Deficiency

Autoszomális recesszív

Caused by variants in ACOX1, which can cause low muscle tone, seizures and progressive loss of skills in early childhood.

Mit változtat a diagnózis

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Vizsgált gének

Más néven

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alpha-Methylacyl-CoA Racemase Deficiency

Autoszomális recesszív

Caused by variants in AMACR, which can cause adult-onset nerve damage, vision problems and seizures, or a bile acid synthesis defect in infancy.

Mit változtat a diagnózis

Knowing allows a diet low in phytanic and pristanic acid, which may slow progression.

Vizsgált gének

Más néven

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

1 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glyceronephosphate O-Acyltransferase Deficiency

Autoszomális recesszív

Caused by variants in GNPAT, which impairs plasmalogen production and causes rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2, with shortened limbs, cataracts and developmental delay.

Mit változtat a diagnózis

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Vizsgált gének

Más néven

GNPAT deficiency

1 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkylglycerone-Phosphate Synthase Deficiency

Autoszomális recesszív

Caused by variants in AGPS, which impairs plasmalogen production and causes rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3.

Mit változtat a diagnózis

Knowing can end a diagnostic search and guide supportive care and family planning.

Vizsgált gének

Más néven

AGPS deficiency

1 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

További metabolic conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal