Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Refsum-sygdom og peroxisomale lidelser

Arvelige sygdomme forårsaget af defekte enkeltenzymer i peroksisomer, cellestrukturer der nedbryder visse fedtstoffer. Dette omfatter voksen Refsums sygdom, D-bifunktionelt proteinmangel og rhizomelisk chondrodysplasia punctata type 2 og 3. Voksen Refsums sygdom kan behandles med kost.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 6 tilstande, vi analyserer

Voksen Refsums sygdom

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i PHYH eller PEX7, som fører til ophobning af phytansyre og medfører nattblindhed og retinitis pigmentosa, tab af lugtesans, nerveskader og til tider problemer med hjerterytmen.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af phytansyre, hvilket kan standse udviklingen af nerve- og øjenskader.

Analyserede gener

Også kendt som

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-bifunktionelt proteinmangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i HSD17B4, som normalt medfører alvorligt nedsat muskelspænding og krampeanfald i spædbarnsalderen, mens mildere former kan give høretab og ovariesvigt (Perrault syndrom).

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede om understøttende behandling og familieplanlægning.

Analyserede gener

Også kendt som

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroksisomal acyl-CoA oxidasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i ACOX1, som kan medføre nedsat muskelspænding, krampeanfald og gradvist tab af færdigheder i den tidlige barndom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede om understøttende behandling og familieplanlægning.

Analyserede gener

Også kendt som

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alpha-methylacyl-CoA racemasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i AMACR, som kan medføre nerveskader, synsproblemer og krampeanfald med debut i voksenalderen, eller en defekt i galdesyresyntesen i spædbarnsalderen.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af phytansyre og pristansyre, hvilket kan bremse udviklingen.

Analyserede gener

Også kendt som

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glyceronephosphat O-acyltransferasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i GNPAT, som nedsætter produktionen af plasmalogener og medfører rhizomelisk chondrodysplasia punctata type 2, med forkortede lemmer, grå stær og forsinket udvikling.

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede om understøttende behandling og familieplanlægning.

Analyserede gener

Også kendt som

GNPAT deficiency

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkylglycerone-phosphat-syntasemangel

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i AGPS, som nedsætter produktionen af plasmalogener og medfører rhizomelisk chondrodysplasia punctata type 3.

Hvad en diagnose ændrer

Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede om understøttende behandling og familieplanlægning.

Analyserede gener

Også kendt som

AGPS deficiency

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium