Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFT54

intraflagellar transport 54

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.3
Współrzędne
Chromosom 2: 238 320 518–238 400 897 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 80,4 kb
Białko
691 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Poprzednie symbole
TRAF3IP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000373327.5NM_015650.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • Zespół Senior-LøkenaAutosomalne recesywne

      Postać nefronoftyzy połączona z degeneracją siatkówki, która może prowadzić do wczesnej utraty wzroku.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu uzasadnia skierowanie na badanie okulistyczne równolegle z monitorowaniem nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IFT54

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie IFT54. IFT54 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 237 860 708 do 238 860 707.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237 858 893–237 923 438, nić dodatniejRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, nić dodatniejUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, nić dodatniejUBE2F-SCLYSCLY: 238 060 876–238 099 413, nić dodatniejSCLYESPNL: 238 100 340–238 133 287, nić dodatniejESPNLKLHL30: 238 138 649–238 152 947, nić dodatniejKLHL30ERFE: 238 158 928–238 168 900, nić dodatniejERFEILKAP: 238 170 399–238 203 761, nić ujemnejILKAPHES6: 238 237 903–238 240 680, nić ujemnejHES6PER2: 238 244 044–238 290 102, nić ujemnejPER2IFT54: 238 320 518–238 400 897, nić dodatniejIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, nić dodatniejASB1TWIST2: 238 848 031–238 910 548, nić dodatniejTWIST2Schemat IFT54: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 238 320 518–238 320 785, 268 zasadEkson 2: 238 325 306–238 325 374, 69 zasadEkson 3: 238 325 809–238 325 970, 162 zasadEkson 4: 238 328 686–238 328 829, 144 zasadEkson 5: 238 328 926–238 329 342, 417 zasadEkson 6: 238 332 824–238 332 895, 72 zasadEkson 7: 238 333 960–238 334 035, 76 zasadEkson 8: 238 338 362–238 338 457, 96 zasadEkson 9: 238 344 497–238 344 598, 102 zasadEkson 10: 238 347 455–238 347 475, 21 zasadEkson 11: 238 348 764–238 348 848, 85 zasadEkson 12: 238 349 325–238 349 408, 84 zasadEkson 13: 238 352 827–238 352 950, 124 zasadEkson 14: 238 353 173–238 353 209, 37 zasadEkson 15: 238 356 004–238 356 080, 77 zasadEkson 16: 238 397 459–238 397 679, 221 zasadEkson 17: 238 398 754–238 400 897, 2144 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 80,4 kb genu; 2076 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFT54

5

pozycje w IFT54, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,4 kb genu IFT54, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT54: intraflagellar transport 54. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT54: intraflagellar transport 54 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift54

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test